Genetic variante puede aumentar el riesgo de desarrollo de tarde en la vida
Alzheimer Para encontrar la información más actualizada, por favor, introduzca su tema de interés en nuestro cuadro de búsqueda.
de 2 marzo de 2005 -. un cambio específico en un gen puede aumentar el riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer tarde en la vida, de acuerdo con un nuevo estudio
los investigadores dicen que el descubrimiento podría conducir a una mejor comprensión de la enfermedad y el desarrollo de nuevas formas de prevenir y tratar la enfermedad de Alzheimer.
las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de enfermedad de Alzheimer se han encontrado con anterioridad en cuatro genes, tres de los cuales estaban vinculados a la forma rara y hereditaria de la enfermedad de Alzheimer que afecta a más temprano en la vida. El gen examinado en este estudio, ubiquilin-1, se une a ApoE4 como el segundo gen que se asocia con un mayor riesgo de la forma de inicio tardío más común de la enfermedad de Alzheimer.
"Creemos que esta variante moderadamente pero significativamente aumenta el riesgo de la enfermedad de Alzheimer ", dice el investigador Lars Bertram, MD, de la Unidad de Genética y Envejecimiento en el Instituto MassGeneral trastornos neurodegenerativos, en un comunicado de prensa.
los investigadores dicen que varios genes adicionales mi también aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer y que aún no han sido identificados.
nuevo gen relacionado con la enfermedad de Alzheimer
en el estudio, que aparece en la edición del 3 de marzo
The New England Journal
de Medicina, los investigadores evaluaron 19 variaciones diferentes en ubiquilin-1 y otros dos genes - ubicadas en la misma región - en un grupo de 437 familias. Las familias habían participado en una pantalla genética previa de las personas con la enfermedad de Alzheimer y sus familiares. Luego, los investigadores compararon estas asociaciones a un grupo separado de 217 pares de hermanos.
Los resultados mostraron que los cambios particulares en el gen de la ubiquitina-1 fueron más comunes entre las personas con enfermedad de Alzheimer que en sus hermanos que no tenían la enfermedad .
"las mismas variantes de este gen conferidas un mayor riesgo para la enfermedad de Alzheimer en estos dos grandes grupos de estudio," dice el investigador Rudolph Tanzi, PhD, profesor de neurología de la Facultad de Medicina de Harvard, en el comunicado de prensa. "Fue muy alentador tener los resultados confirmaron en tantas familias".
Los investigadores también estudiaron el tejido cerebral de personas con enfermedad de Alzheimer y las personas sanas para ver si estos cambios genéticos se asociaron con diferencias en la cantidad de la proteína asociada con ubiquilin-1. La proteína también se llama ubiquilin-1.
En ambos grupos, el estudio mostró que los mismos cambios genéticos que aumentan el riesgo de enfermedad de Alzheimer también dio lugar a una mayor producción de una variante de la proteína, y la sobreproducción era más pronunciado en las personas con la enfermedad de Alzheimer.
"Ahora tenemos que averiguar lo que está mal con demasiada ubiquilin-1 y con esta forma diferente", dice Tanzi.