Investigador responde a preguntas sobre el factor de riesgo genético recién descubierto de Alzheimer, CALHM1 Por Miranda Hitti
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27 de junio de 2008 -. Los científicos han descubierto un nuevo gen de la enfermedad de Alzheimer llamada CALHM1
Eso genética. factor de riesgo es común, y aunque no es tan grande el riesgo de que otra variante genética llamada ApoE4, es "extremadamente importante" y puede conducir a nuevos tratamientos de la enfermedad de Alzheimer, el investigador Philippe Marambaud, PhD, dice a WebMD.
¿Qué Qué significa gen del Alzheimer nueva para el tratamiento de Alzheimer? En caso de obtener una prueba genética para CALHM1? WebMD habló con Marambaud para obtener respuestas.
Maramboud trabaja en el Instituto Feinstein para la Investigación Médica en Manhasset, Nueva York y es un profesor asistente de patología en el Albert Einstein College of Medicine de Nueva York.
Marambaud y sus colegas - incluyendo Fabian Campagne, PhD, del Colegio Médico Weill de la Universidad Cornell - informan sobre su descubrimiento de CALHM1 en
Cell
¿Qué le gustaría que la gente sepa acerca de su. hallazgos?
el descubrimiento básico se relaciona con la identificación de un nuevo factor de riesgo genético para la enfermedad de aparición tardía de Alzheimer. ¿Cuál es la aparición tardía de la enfermedad de Alzheimer? Esto representa la gran mayoría de los casos de enfermedad de Alzheimer, que se producen en promedio a los 65 años de edad.
Este es un muy importante factor de riesgo genético que se encuentra en alrededor del 23% de la población general. Si usted lleva una copia de este alelo de riesgo - esto puede ser un poco técnico - digamos una copia de este factor, el riesgo se incrementa un 44%. Y si lleva dos copias, el riesgo se incrementa un 77%.
Así que este es un importante factor de riesgo. No es tan robusto como el denominado factor de riesgo ApoE4, que aumenta el riesgo de triple si lleva una copia de este factor de riesgo. Pero se encuentra en más individuos que ApoE4, por lo que es muy significativo.
¿Sabemos algo sobre lo que hace que la variante?
Sí. Hemos proporcionado una evidencia muy fuerte en esta publicación reciente que este factor de riesgo se encuentra en un gen que representa un nuevo canal de calcio. Un canal de calcio es una proteína que permite la entrada en las células, y en este caso, creemos que en las neuronas, de los iones de calcio. Los iones de calcio son señales muy importantes dentro de las células para generar un mecanismo relacionado con la formación de la memoria, por ejemplo.