Esclerosis Lateral Amiotrófica puede ser una enfermedad devastadora, ya que por desgracia sé por experiencia. Mi madre murió a causa de la enfermedad. La condición es también conocida como ALS, enfermedad de las neuronas motoras o de la neurona motora, y la enfermedad de Lou Gherig. Gehrig era un famoso jugador de los Yankees de Nueva York que sufría de la enfermedad. ALS está demostrando ser una condición muy difícil de entender y de tratar. Un descubrimiento reciente y emocionante en la Universidad Estatal de Oregón puede conducir a un tratamiento eficaz para al menos algunos casos de la enfermedad, sin embargo.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa en la que las neuronas motoras se ven perjudicados y dejan de funcionar. Estas neuronas, o células nerviosas, movimiento de control, tragar, hablar y respirar. El paciente desarrolla problemas con todas estas capacidades, pero en muchos pacientes las habilidades cognitivas del cerebro se ven afectados. La muerte es generalmente una consecuencia de problemas respiratorios. La mayoría de los pacientes con ELA mueren dentro de dos a cinco años del diagnóstico.
Técnicamente, el término "enfermedad de la motoneurona" se refiere a un grupo de enfermedades que implican la degeneración de las neuronas motoras. En América del Norte, sin embargo, el término es casi siempre sinónimo de la esclerosis lateral amiotrófica. En el Reino Unido, el término "enfermedad de la neurona motora" se utiliza para la ELA.
Stephen Hawking y ALS
Stephen Hawking se menciona a menudo en relación con ELA o enfermedad de la neurona motora, como se llama en Gran Bretaña. Su caso ofrece esperanza a otros pacientes y también ilustra nuestra falta de comprensión de la enfermedad. Hawking es un físico famoso que ha vivido con esclerosis lateral amiotrófica desde que fue diagnosticada en 1963 a la edad de veintiún años. Él tiene una forma que progresa muy lentamente de la enfermedad que apareció a una edad relativamente temprana. En la mayoría de los enfermos de ELA, la enfermedad aparece en la mediana edad o más adelante y progresa rápidamente.
condición de Hawking está empeorando gradualmente. Él está confinado a una silla de ruedas y necesita equipo especial para poder comunicarse. Él todavía está explorando la física teórica, sin embargo, y está haciendo algunas propuestas interesantes sobre la naturaleza del universo. Francia El Sistema Nervioso
encontrar una cura para la ELA
Es muy duro para crear un tratamiento para una enfermedad cuando no entendemos su causa. Todavía hay muchas preguntas sin respuesta sobre el desarrollo de la ELA. Los investigadores continúan haciendo descubrimientos, pero el problema que veo es que los descubrimientos independientes aún no pueden ser relacionados entre sí con el fin de formar un todo unificado. Hay diferentes subtipos de esclerosis lateral amiotrófica, por lo que bien puede haber múltiples causas de la enfermedad y los diferentes procesos que conducen a síntomas similares.
El único medicamento que se extiende la vida de los pacientes con ELA en este momento es el riluzol (nombre de marca Rilutek ). Este medicamento sólo funciona en algunas personas y sólo alarga la vida por unos pocos meses. Se cree para reducir el alto nivel de glutamato en el sistema nervioso central. Toxicidad para los nervios de exceso de glutamato es una de las causas propuestas de ALS. El glutamato puede ser un factor en la enfermedad, pero tenemos que encontrar la causa primaria con el fin de crear un tratamiento realmente eficaz.
Una visión general de la esclerosis lateral amiotrófica Francia El video de arriba se refiere al cubo de hielo desafío para la ELA. En este evento, los voluntarios de acuerdo en tener agua helada lanzado sobre ellos y que se filmó mientras esto sucede con el fin de aumentar la conciencia para la ELA. Otro de los objetivos del evento es para recaudar dinero para la investigación de la ELA.
Familiares y esporádicos ALS
esclerosis lateral
amiotrófica es más comúnmente clasificado como sea familiar o esporádico. Como su nombre indica, la ELA familiar se da en familias y se cree que es causada por un gen mutado. ELA esporádica aparece por razones desconocidas, aunque se cree que es debido a una combinación de un problema genético y un desencadenante ambiental. Aproximadamente el noventa por ciento de los casos de ELA son esporádicos.
ADN, o ácido desoxirribonucleico, se encuentra en el núcleo de una célula. El orden de bases nitrogenadas en una cadena de una molécula de ADN proporciona instrucciones para hacer proteínas.
Mutaciones genéticas
Un gen que codifica la proteína es una sección de una molécula de ADN que contiene las instrucciones para la fabricación de una proteína. Las instrucciones se codifican en una serie de productos químicos conocidos como bases nitrogenadas. Cuando un gen muta, el orden o la identidad de las bases nitogenous se altera. Como resultado, el código se cambia y se hace una proteína alterada (si se puede hacer en absoluto). Al igual que el gen, se dice a menudo la proteína alterada a mutar. México La proteína SOD1 y ALS
ELA familiar con frecuencia se ha relacionado con una mutación en el gen que codifica para una proteína llamada cobre, zinc superóxido dismutasase. Esta proteína también se conoce como SOD1. SOD1 actúa como una enzima (una proteína que controla las reacciones químicas) y tiene una función muy importante. Se degrada los radicales superóxido. Estos radicales son subproductos de procesos celulares que implican oxígeno. Son peligrosos porque dañan las células. Las células normalmente eliminan los radicales superóxido, una vez que se forman, sin embargo, por lo que siguen siendo seguros.
En muchas personas con ELA familiar, el gen mutado de la SOD1 provoca una proteína anormal que ser hecho. La proteína SOD1 mutado es mal plegada. Las proteínas son largas cadenas de aminoácidos que se deben doblar en una forma específica con el fin de hacer su trabajo.
SOD1 mal plegada es incapaz de realizar su función habitual. La investigación en ratones sugiere que esta no es la razón principal, sin embargo por qué la proteína mutante es perjudicial,. La proteína SOD1 mutado parece ser tóxico para las neuronas.
Una proteína está hecho de una cadena de aminoácidos. La cadena que se conoce como un polipéptido, ya que los enlaces peptídicos se unen a los aminoácidos juntos. Muchas proteínas se componen de más de un polipéptido. Francia El Oregon State University of Investigación
Los investigadores de la Universidad Estatal de Oregón realizaron su experimento con un "modelo de ratón" de la ELA. Los ratones fueron programados genéticamente para desarrollar la enfermedad y tenía un gen mutado para SOD1. Los científicos fueron capaces de detener la progresión de la ELA en los ratones al tratarlos con una sustancia química llamada MTSA-. Los ratones pasó a vivir una vida casi normal.
Cuando los investigadores detuvieron el tratamiento en un grupo de ratones, los síntomas de la ELA comenzaron a empeorar el plazo de dos meses. Si el tratamiento no se reanudó, los ratones murieron. Si los científicos reanudaron el tratamiento MTSA-en los ratones, la progresión de la enfermedad se detuvo y los ratones sobrevivieron.
Los resultados del experimento fueron claros e impresionante. Los ensayos clínicos se deben realizar para ver si los mismos resultados se producen en los seres humanos, sin embargo. México La barrera hematoencefálica o la acreditación
MTSA-es un compuesto químico que ya se utiliza en la medicina en dosis bajas. Es un producto químico importante porque es capaz de cruzar la barrera sangre-cerebro. Esta barrera consiste en una red de pequeños vasos sanguíneos, o capilares, en el cerebro y la médula espinal. existir capilares por todo el cuerpo, pero los que están en el sistema nervioso central tienen una característica especial. Las células endoteliales que recubren los vasos capilares en el sistema nervioso central se encuentran mucho más cerca que los de otros capilares. Las células forman una barrera que impide que las sustancias de salir de la circulación sanguínea y entrar en el CNS.
Las sustancias esenciales tales como el oxígeno y los nutrientes todavía pueden pasar a través de la barrera sangre-cerebro usando métodos de transporte específicos, pero muchos productos químicos están bloqueadas. La barrera es importante, ya que mantiene las sustancias nocivas fuera del sistema nervioso central. Sin embargo, hace que sea difícil para los médicos para entregar medicamentos para el sistema nervioso central. Afortunadamente, MTSA-puede atravesar la barrera hematoencefálica. Sobre Copper-MTSA la proteína SOD1
Por el momento, MTSA-se utiliza principalmente para los estudios de imagen. Es útil para detectar tejidos que contienen un bajo nivel de oxígeno. La nueva investigación indica que MTSA-tiene otra función útil. Es capaz de entregar de cobre a las células en el cerebro y la médula espinal, incluyendo las neuronas motoras.
El cobre es una parte esencial de la estructura de SOD1. Se cree A, forma de cobre deficientes mutada de la proteína de participar en algunos casos de ELA familiar. Sin cobre, la proteína no es capaz de doblar correctamente
.
Se cree que el cobre suministrado por MTSA-evita que el mal plegamiento de la SOD1 en una célula nerviosa. Una proteína llamada chaperona de cobre para las transferencias de SOD el cobre del Cu-MTSA a la SOD1.
El cobre de MTSA-puede tener beneficios adicionales dentro de la célula. Por ejemplo, parece mejorar la condición de las mitocondrias. Las mitocondrias son los orgánulos que producen energía para las células.
Los investigadores advierten que los pacientes con ELA no deben tomar grandes dosis de un suplemento de cobre como un autotratamiento. suplemento de cobre no se comporta de la misma manera en el interior del cuerpo como MTSA-. Además, la ingestión de suplementos de cobre en dosis altas o incluso moderada es peligroso.
Interpretación de los resultados del experimento de ratón
El nuevo descubrimiento es muy emocionante, pero hay que interpretarlo con cierta cautela. En primer lugar, la investigación se llevó a cabo en ratones genéticamente alterados, no humanos. Resultados de ratón a menudo se aplican a los seres humanos, pero no siempre. Los investigadores esperan comenzar los ensayos clínicos en seres humanos tan pronto como sea posible.
En segundo lugar, el descubrimiento más obviamente se aplica a ciertos casos de ELA familiar. Hay pruebas de que los problemas de la SOD1 están involucrados en al menos algunas personas con ELA esporádica, sin embargo, por lo que el nuevo descubrimiento puede ser útil para este tipo de ALS también. Otro punto a tener en cuenta es que, aunque el tratamiento se detuvo ALS empeore y matar a los ratones, no se repara el daño neuronal que ya se había producido.
En el lado positivo, esta no es la primera vez que los científicos han encontrado un posible beneficio de MTSA-para los síntomas de ELA. El descubrimiento podría ser una excelente noticia para al menos algunos pacientes de ALS si se confirman su seguridad y eficacia.
Si el tratamiento se convierte en una realidad, las técnicas terapéuticas y equipos especiales podrían ser capaces de ayudar a los pacientes con los síntomas que tienen ya desarrollado. En el futuro, los investigadores pueden encontrar una manera de mejorar la condición de las neuronas dañadas. Los investigadores pueden incluso encontrar una manera de generar nuevas neuronas motoras partir de células madre y luego implantarlos en el cuerpo de los pacientes con ELA. Esta estrategia ya se traen explorado.
ELA y mal plegamiento de proteínas
Dr. Cashman ha hecho una observación que también se ha hecho por otros científicos. Una vez que una proteína está mal plegada en la ELA, que parece desencadenar otra a misfold. Este proceso se repite en una reacción en cadena como una fila de fichas de dominó colapso.
Importancia del descubrimiento de Enfermedades Neurodegenerativas
El nuevo descubrimiento es muy interesante con respecto al tratamiento de la ELA. También podría ser indirectamente significativo para algunas otras enfermedades neurodegenerativas. misfolding proteína está implicada en la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson, así como en la ELA. La comprensión de por qué y cómo las proteínas se plieguen incorrectamente podría ayudar a más de un problema de salud
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Los investigadores Oregon State University debe demostrar que las dosis más altas de MTSA-necesitaban (potencialmente) tratar la ELA son seguros antes de que puedan comenzar ensayos clínicos. Si los ensayos clínicos tienen éxito, el compuesto de cobre, probablemente, se ofrecerá a la población en general la ELA. Los investigadores afirman que se están moviendo tan rápido como sea posible. El tiempo es la esencia en el tratamiento de la ELA.
Los resultados de la investigación han atraído una gran cantidad de atención. Uno de los investigadores ha publicado una carta en línea para los pacientes con ELA. Las personas preocupadas por la enfermedad han esperado mucho tiempo para un tratamiento eficaz. Espero que el reciente descubrimiento es de gran ayuda para muchas personas.
Referencias
Detención de la ELA progresión en ratones
Cobre-MTSA Esclerosis Lateral Amiotrófica
© 2016 Linda Crampton