Imagínese una vida perfecta
Imagine la vida perfecta. La vida perfecta, en algunas mentes, incluiría un trabajo bien pagado, un hogar de tamaño considerable, el matrimonio, y una familia. Ahora, en el otro extremo del espectro, imaginar segunda adivinar cada decisión que usted podría hacer; decidir si comprar un coche nuevo, decidir si o no ir a la universidad, o contemplando tener hijos. Qué escenario suena más atractivo? Se aceptó una (algo común) pensaba que la naturaleza humana es la de actuar por capricho y hacer las cosas de forma impulsiva. Los seres humanos hacen cosas sin pensar en las consecuencias. Pero, si había alguna fuerza, una fuerza no deseada e implacable, la emisión de una persona a reconsiderar todas las decisiones en su vida, entonces esa fuerza sería una cosa terrible. Desafortunadamente, no es una cosa tan terrible y nunca puede ser simplemente desaparecerá. La enfermedad de Huntington es esta fuerza no deseada e implacable.
Nota personal
En una nota personal a usted querido lector, es decir, este artículo de investigación, papel, reflexión, o lo que sea, es un tema delicado para mí . Conozco a alguien que ha sido diagnosticado con HD (enfermedad de Huntington) y estoy muy estrecha con su familia. Escribo esto, no sólo para un grado, pero más para avanzar en mi comprensión de la enfermedad a nivel genético. A través de mi experiencia, no sólo es el individuo que ha sido diagnosticado con HD afectados, pero también lo es la familia más cercana. Para algunos miembros de la familia, el estrés emocional que surge de la mera insinuación de que ellos pueden ser un portador de HD pesa mucho en su mente.
¿Cómo es posible?
Para entender por qué las personas se ven afectadas tan profundamente por la enfermedad de Huntington, primero hay que echar un vistazo a la genética de la enfermedad de Huntington. "La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo transmitida dominantemente con amplia variación en la edad de inicio, pero con una edad media de inicio de síntomas de 40 años" (Myers, 2004). El alelo de alta definición (codificación de ADN que ocupa una posición determinada en un cromosoma) sería el alelo que es dominante. la enfermedad de Huntington entonces, debido a que es el alelo dominante, residen dentro de alguien y les hace un portador de HD. La segunda parte relativa a la edad media de inicio de los 40 es típicamente cuando las compañías comienzan a mostrar síntomas que poseen alta definición. Debido a la tardía edad de inicio, la gente muchas veces no saben que son portadores de alta definición. Esto es motivo de preocupación, ya que estos vehículos pueden ya han tenido hijos, que a su vez, también pueden ser portadores. "Los hijos de los portadores del gen HD tienen una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad" (Myers).
Localización de la Mutación
Los científicos y los investigadores han descubierto que el alelo específico que causa la enfermedad de Huntington, lo que ocurre con el alelo cuando se sintetiza en el cuerpo, y la razón por la se representan ciertas características. La enfermedad de Huntington ha sido ampliamente investigado y se sabe mucho sobre la enfermedad genéticamente. "El gen se localiza en el cromosoma 4p16.32 y la alteración genética que causa la enfermedad es un aumento del número de repeticiones de tres ácidos nucleicos (C, A y G) en la región de codificación del primer exón del gen de HD "(Myers). Estas repeticiones de los ácidos nucleicos (C para citosina, A para adenina, y G para guanina) sobreestimulan la producción de proteínas en el cuerpo. Esta sobreproducción de la proteína comienza bloquea las terminaciones nerviosas que se traduce en muchos de los síntomas de la enfermedad de Huntington. síntomas notables incluyen HD "movimientos involuntarios chorieform, deterioro cognitivo, trastornos del estado de ánimo, y los cambios de comportamiento que son crónica y progresiva en el curso de la enfermedad" (Myers).
HTT
El gen responsable de la enfermedad de Huntington enfermedad se llama "huntingtina" y es también conocida como la
HTT
gen. El
HTT
gen crea una proteína llamada huntingtina y se cree que es esencial en las células nerviosas (neuronas) el desarrollo en el cerebro, pero aún no es concluyente (Genetics Home Reference 2008). Como se dijo anteriormente, el alelo de la enfermedad de Huntington se puede encontrar en el cromosoma 4p16.32. Esto significa que se encuentra en el cromosoma 4 pares de bases entre 3.076.407 a 3.245.686 (Genetics Home Reference). Para una mirada más clara en el cromosoma 4 se muestra la imagen de abajo muestra donde el
HTT
gen puede ser encontrado.
Cromosoma 4
En el proceso de replicación del ADN, la
HTT
gen contiene un segmento de trinucleótido CAG que normalmente se duplica en cualquier lugar entre 10 y 35 veces. Sin embargo, en el caso de la enfermedad de Huntington, este trinucleótido CAG replica a sí mismo 36 a más de 120 veces. "El segmento CAG expandido conduce a la producción de una versión anormalmente largo de la proteína huntingtina. La proteína alargada se corta en fragmentos más pequeños y tóxicos que se unen entre sí y se acumulan en las neuronas, lo que altera las funciones normales de estas células "(Genetics Home Reference).
Trinucleótidos CAG Repeticiones
Las personas que tienen el trinucleótido CAG replicados 27 a 35 veces no desarrollan la enfermedad de Huntington sí mismos, sino que corren el riesgo de llevar a la enfermedad y dárselo a sus hijos. A medida que el número de generaciones crecer en una familia con antecedentes de la enfermedad de Huntington, el número de repeticiones del trinucleótido CAG crece (Genetics Home Reference). Esto significa que un padre portador que tiene 35 repeticiones de la trinucleótido CAG y no muestra signos de la enfermedad de Huntington podría tener un niño que tiene 37 repeticiones, lo que resulta en el niño desarrollar la enfermedad de Huntington. Estas repeticiones de la hebra CAG pueden variar ampliamente dependiendo de si el gen se hereda a través de la madre o el padre. Si la descendencia recibió el
HTT
mutación del gen del padre, tiene una mayor probabilidad de repetir mayor cantidad de veces. la transmisión materna del gen son relativamente más pequeño, típicamente de 1 a 3 repeticiones añadido. repeticiones paternos son mucho más grandes y más típica, lo que explica el número de portadores de la enfermedad de Huntington /desarrolladores a menudo reciben su trastorno del padre (Myers).
Promedio Edad de Inicio
La enfermedad de Huntington no es evidente, a menudo, en las primeras etapas de la vida. De hecho, en mostcases enfermedad de Huntington no se desarrolla hasta que se llega a la treintena. "Theage en la distribución de aparición de la enfermedad de Huntington es muy amplio y puede variar fromas partir de los 3 o 4 años de edad a tan antigua como 85" (Myers). La edad media ofdeveloping enfermedad de Huntington es de cuarenta años de edad. Como se ve en la gráfica para theright, el desarrollo de la enfermedad de Huntington sigue una curva en forma de campana. El highestfrequency ocurre en la edad 40 - gama 44 y ligeramente cae como el bothincrease edad y disminuye
síntomas notables
Más a menudo que no, los síntomas que llevan a sí mismos con la enfermedad de Huntington son bastante evidente.. Los cambios de comportamiento y movimientos inusuales pueden en sue debido a la sobreproducción de la proteína huntingtina y atacar a las terminaciones nerviosas. sacudidas Wild de apéndices es una señal muy visible, como se ve en la mayoría de los pacientes de la enfermedad de Huntington (Instituto Nacional de Salud 2011). La demencia es otro de los efectos de desarrollar la enfermedad de Huntington. La demencia se moverá en mucho más pronto que en el promedio humano sano (NIH).
Complicaciones
Los familiares y otros serán dejados para hacer frente a algunas de las complicaciones que van mucho con una persona que tiene la enfermedad de Huntington . Una complicación notable que uno puede encontrar es la falta de cuidado de sí mismo. Como la longitud de tiempo que el trastorno ha habido aumentos aparentes, las complicaciones y los síntomas empeoran (NIH). El cuidado personal puede ir desde la creación de las visitas al médico para bañarse uno mismo correctamente. Esto es motivo de preocupación ya que si el autocuidado se deteriora, entonces la persona no se siente lo suficientemente adecuada para mantener la vida y puede darse por vencido.
Tratamiento
Por desgracia, en el momento actual no existe una cura para la enfermedad de Huntington enfermedad. Las pruebas prenatales está disponible para los padres si existe la preocupación de que el bebé tiene la enfermedad de Huntington. De hecho, las pruebas prenatales para la enfermedad de Huntington ha sido un precursor importante en las pruebas prenatales y ha proporcionado una gran cantidad de conocimiento para otros trastornos genéticos de aparición tardía. Los únicos tratamientos que están en el mercado único fin de frenar los síntomas de la enfermedad (NIH). Hay muchos ensayos clínicos que se realizan que se dirigen a la enfermedad de Huntington. Un estudio de ensayos clínicos se "mira qué tan seguro, tolerable y eficaz ER SD-809 es en sujetos que cambian de HD a SD tetrabenazina-809ER" (HDSA 2013). Estos ensayos clínicos tienen la esperanza de que Sociey la enfermedad de Huntington de América.
Un nuevo programa de investigación, iniciado por Steven Finkbeiner, MD, PhD, y Paul Muchowski, PhD, está en marcha. Finkbeiner y Muchowski han anticipado un tratamiento o cura para el año 2020. Aunque financiado a través de diversos organismos, no una gran cantidad de exposición se ha dado a la enfermedad de Huntington y podría afectar el progreso de la investigación del tratamiento. El dúo tiene la intención de utilizar la nueva tecnología médica como medio de fomentar la investigación científica en el gen de la enfermedad de Huntington, más específicamente, la mejor manera de abordar el proceso de replicación del trinucleótido CAG con el fin de interrumpir el proceso (Medical News Today). De Outlook que ha habido otras investigaciones anteriores que mira en el trinucleótido CAG repite para una secuencia específica que posiblemente podría explicar la mutación, en concreto un G8 (Harper 2004).
Esperanzadores
Muchos tienen la esperanza de un gran avance para este enfermedad destructiva. Sin embargo, a menos que la exposición a esta enfermedad se transmite al público, que permanecerá en silencio y no recibir una financiación adecuada para investigar todas las curas o tratamientos posibles. Mucho sobre la enfermedad de Huntington se conoce ya y técnicas de investigación científica más actualizados sólo puede favorecer la velocidad a la que los científicos pueden descubrir más.
Referencias
Para obtener más información, visite los sitios más abajo.
Las diferencias en la duración de la enfermedad de Huntington basado en la edad de inicio; Masrur, Tatiana; Gray, Jacqueline; Ivashina, Julia; Conneally, Michael P .journal de Neurología, Neurocirugía y Psychiatry66.1 (enero 1999): 52-6.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/HTT
http://www.hdsa.org/
Landmarks en Genética Médica: Papeles clásicos con comentarios; Peter S. Harper
http://books.google.com/books?hl=en&lr=&id=A1hChCwPefsC&oi=fnd&pg=PA153&dq=Huntington%27s+disease&ots=_ww0jBgVqf&sig=qYp2yu2v0Eyh7w-dHmTwtpgc3yc#v=onepage&q=Huntington's%20disease&f=false
http://www.medicalnewstoday.com/releases/143861.php
Myers, Richard H. "genética de la enfermedad de Huntington." NeuroRx 1.2 (2004): 255-262.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC534940/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001775/