Una posible cura para la enfermedad de Huntington?
Nuevos avances en la tecnología y el tratamiento proporcionar un futuro mucho más brillante para sus pacientes. Este artículo le dará una mejor comprensión de la propia esperanza de vida después del diagnóstico
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La primera pregunta que parece venir a la mente de todos cuando se tiran un unforgivingly la curva de esta enfermedad es horrible; ¿Qué soy yo /mi miembro de la familia /amigo en para? La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa genética, solo gen que se transmite de padres a hijos en el que las células nerviosas en ciertas áreas del cerebro esencialmente degeneran. Este trastorno afecta la coordinación muscular y conduce a una disminución de las capacidades cognitivas y psicológicas del paciente en última instancia afecta a su capacidad de pensar, hablar y moverse. HD es causada por una mutación en un gen en el cromosoma 4. El trabajo de su producto proteico, cuando lo normal es dirigir la entrega de vesículas que contienen moléculas importantes en el exterior de la célula. Normalmente, la región de este gen contiene la secuencia de ADN de "CAG" repetido una y otra variable de persona a persona; que van desde 10 a 26 veces. Las personas que tienen HD tienen un número anormalmente alto de la secuencia de ADN de CAG, aproximadamente 40 o más. Las células del cerebro de los pacientes en HD se reúnen haces de proteínas que se convierten en tóxicos para las células provocando su muerte.
¿Quién está en riesgo?
Enfermedad de Huntington se transmite de padres a hijos, es decir, sólo el hijos de un padre que tiene el gen anormal están en riesgo. Los hijos de los pacientes en HD tienen una ventaja muy injusta porque tienen una probabilidad del 50 por ciento de desarrollar la enfermedad. Si ellos terminan recibiendo el gen anormal, y tienen hijos, sus descendientes también tendrá una probabilidad del 50 por ciento de caer enfermo. Sin embargo, si no heredan el gen anormal, la enfermedad va a terminar con su madre o padre, ya no se está llevando a abajo de su línea genética.
Uno de mis padres tiene de alta definición. Puedo hacerme la prueba para el gen anormal?
Si bien hay pruebas disponibles para los niños de los pacientes en HD, hay algunos pasos a seguir antes de la prueba inicial. La mayoría de los programas de pruebas incluyen pero no se limitan a:
· Un examen neurológico
· Pre-test consejería
· Visita de seguimiento
La razón para el examen neurológico, el asesoramiento y la visita de seguimiento han de determinar en primer lugar si la persona que solicita la prueba está mostrando síntomas de la EH. Una vez aprobado para la prueba, un equipo de especialistas en las siguientes estará involucrado y vigilar estrechamente al paciente:
· Los neurólogos
· Los consejeros genéticos
· Trabajadores Sociales
· los psiquiatras
· los psicólogos
Este equipo de expertos trabajará en conjunto para ayudar a la persona en riesgo de decidir si es o no la prueba es la decisión correcta para hacer, y le guiará con mucho cuidado y preparar a la persona para obtener un resultado negativo de la prueba, o positivo. Mientras que la persona puede desear más que nada para saber su destino, HD es fatal, no existe una cura conocida, y una vez que reciben la información, no hay vuelta atrás.
Para la prueba en sí, el paciente proporcionar una pequeña muestra de sangre que se proyectará en un laboratorio para detectar la presencia o ausencia de la enfermedad de Huntington.
Cuando aparece la enfermedad de Huntington?
la enfermedad de Huntington normalmente se hace notable a mediados de adultos la vida entre las edades de 30-50. Sin embargo, ha habido algunos casos en que los pacientes han sido diagnosticados a una edad mucho más joven; tan pronto como dos años de edad.
¿Existe una cura para la enfermedad de Huntington?
En este momento, no existe una cura conocida para HD. Sin embargo, hay varios medicamentos y tratamientos que ayudan a retrasar el deterioro del cerebro. Los investigadores y científicos han hecho grandes avances para vencer a esta enfermedad, y un día, habrá esperanza al final del túnel.
Enfermedad de Huntington Vida Expectativa
Aunque no existe una cura conocida para Enfermedad de Huntington, los nuevos avances en la tecnología y el tratamiento han sido un gran colaborador en la prestación de un futuro mucho más brillante para sus pacientes. La esperanza de vida y la tasa de mortalidad de la enfermedad de Huntington es algo que muchas personas tienden a preocuparse. Por desgracia, cuando se trata de una respuesta exacta, no hay forma de saberlo. Generalmente, una vez diagnosticada con alta definición, los pacientes pueden vivir a partir de 10-30 años más, dependiendo de la severidad de los síntomas
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Alguien que conozco está sufriendo de la enfermedad
de Huntington SÍ
NO
Me han diagnosticado
Ver resultados sin votingThe inevitable prueba
¿quieres que hacerse la prueba para el gen de la EH?
Sí, quiero saber qué esperar y obtener el mejor tratamiento disponible.
no, no me gustaría saber.
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