Pregunta
Nos comenzó a notar los síntomas de mi madre a 59/60 años de edad. Su madre también tenía AD. Estoy enviando una lista de preguntas a su doctor a través de mi padre. Mi objetivo es determinar si ella tiene de inicio temprano de Alzheimer. Es definitivo que cuando los síntomas comienzan antes de los 65 años, esto se considera FAD y por lo tanto genética? ¿Alguna sugerencia para preguntas?
Gracias
Respuesta
Hola hija!
Aquí es una buena explicación de la actual comprensión de la genética de de Alzheimer
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=alzheimerdisease
Ciertamente, su madre era joven para conseguir dC, pero la edad relativamente joven de inicio de síntomas no significa necesariamente del tipo familiar . No sé si alguna vez ha tratado de hacer un árbol genealógico, pero es necesario hacer un pedigrí, y se necesita uno para discutir sus preocupaciones con los médicos. Hágase a un árbol de la familia de su madre, e ir hacia atrás tanto como sea posible - y averiguar lo más que pueda acerca de las personas entre los muertos y lo que murieron a causa de - que será la información difícil de obtener -listen a las historias que podría obtener de los familiares de mayor edad que podrían decir que alguien fue divertido, o loco, se puso de distancia, o tuvieron que retirarse antes de tiempo por alguna razón vaga -y no darse cuenta de que la persona puede haber tenido la enfermedad de Alzheimer. Puede que tenga que pedir un montón de preguntas para obtener la idea de que alguien podría haber hecho tenía una demencia, especialmente con el estigma cultural sobre la "locura" en los años pasados.
Una muy pequeña minoría de las familias tienen una forma fuertemente heredable (es decir, el 50-50 heredable), pero si lo que hay en su familia, debe ser fácil de seguir, al menos en las generaciones recientes (es decir, se debe hacer estallar a la vista). Si cree que este patrón puede existir en su fondo (teniendo en cuenta que esto es raro), preguntar al médico sobre el consejo genético.
Si hay una historia familiar positiva de la demencia de aparición temprana, y el análisis de pedigrí sugiere "autosómica dominante" AD, su madre y otros miembros de la familia probablemente se puede hacer referencia a un médico con un interés en la demencia familiar para la confirmación del diagnóstico. Su familia entonces sería gestionado por un equipo multidisciplinar de expertos en trastornos neurodegenerativos genéticos (como la enfermedad de Huntington) y las pruebas de predicción de genes. Las pruebas genéticas se approprialtely sólo se ofrece en un programa integral donde las mutaciones en PS1, PS2 y APP se buscan. Las pruebas genéticas no se recomienda para casos esporádicos de aparición temprana de AD y sin antecedentes familiares definido. Se puede apreciar que hay una gran cantidad de dilemas éticos en los alrededores de la prueba, si eso es algo apropiado para su familia.
El problema con la teoría genética pura es que algunas personas con las combinaciones de genes asociados con ciertas formas de AD no desarrollan AD mientras que algunas personas que parecen ser menor riesgo hacen. Es por esta razón que la investigación es la investigación de los factores ambientales potenciales que pueden ser desencadenantes de la enfermedad. A excepción de las familias en las que la forma fuertemente heredable ejecuta, no hay nada que pueda ser probada o refutada con certeza en el momento presente. Puede ser que EA familiar y AD sporatic son en realidad enfermedades completamente separadas con patología similar.
Todas nuestras posibilidades de desarrollar AD aumento con la edad a una casi uno de cada dos probabilidad después de los 85 años (es decir, si tenemos la suerte de vivir tanto tiempo). Todos nos enfrentamos a esta probabilidad. Los estudios, por ejemplo, han demostrado una correlación entre el nivel de instrucción y la EA. En caso de que las personas que no completaron la escuela secundaria la preocupación por el riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer? Otros estudios muestran que las personas que fuman tienen un riesgo menor. En caso de que los no fumadores se preocupe?
entiendo sus miedos, sobre todo si usted es una madre a sí mismo. Si está realmente preocupado, ¿por qué no reservar un poco de tiempo para ver al médico de su madre con su padre.
Las probabilidades son, ella tiene una forma sporatic y apenas ha sido muy mala suerte. Colgar apretados, puentes cruzados cuando se llega a ellos.
Espero que esto ayude. Pido disculpas por la espera.
Mary G.