Cuando la actriz ganadora del Oscar Angelina Jolie reveló que tenía una doble mastectomía preventiva, ella brilló una luz sobre las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de las mujeres del cáncer de mama y de ovario. Lifescript habló con un genetista, un cirujano y un especialista en cáncer sobre los riesgos genéticos, la forma de hacerse la prueba y lo que sucede después de tomar la difícil decisión de someterse a una operación preventiva ...
Hollywood A-lister Angelina Jolie sorprendió al mundo cuando, en 2013, se reveló que se había sometido a una doble mastectomía para reducir su riesgo de contraer cáncer, una enfermedad que mató a su mother.In un
New York Times
artículo de opinión, la actriz, que se enfrentaba a un alto riesgo de cáncer de mama antes de la cirugía, escribió que había tenido el tejido sano del pecho removido. Jolie, entonces de 37 años, se hizo pública con su procedimiento preventivo por lo que "otras mujeres pueden beneficiarse de mi experiencia", wrote.Having la cirugía hace que sea más fácil para tranquilizar a sus seis hijos que muy probablemente no va a morir prematuramente de cáncer. Su madre, actriz y productora Marcheline Bertrand, murió de cáncer de ovario a los 56 años en 2007. "A menudo hablamos de 'mamá de mamá', y me encuentro tratando de explicar la enfermedad que la llevó lejos de mí", dijo Jolie, estrella de películas como
A Mighty Heart
y
Mr. & Mrs. Smith
. "Decidí ser proactivo y reducir al mínimo el riesgo tanto como pude." Jolie tuvo la cirugía después de enterarse de que ella lleva la versión defectuosa del gen BRCA1. Aproximadamente 1 de cada 600 mujeres tienen mutaciones BRCA1 o BRCA2 genes, que están asociados con un riesgo mucho mayor de cáncer de mama y de ovario. Su riesgo promedio de cáncer de mama es de aproximadamente 65%, en comparación con alrededor del 8% para las mujeres en los factores general.Risk varían entre los pacientes. médicos de Jolie estima su riesgo de cáncer de mama en un 87% y su riesgo de cáncer de ovario en un 50%. (En marzo de 2015, después de un análisis de sangre indica posibles anomalías relacionado con el cáncer de ovario, ella tenía sus ovarios y las trompas de Falopio desmontadas.) El doble mastectomía reduce su riesgo de cáncer de mama a "por debajo del 5%", escribió Jolie. La mayoría de las mujeres con cáncer de mama no tienen mutaciones BRCA, dicen los doctores. Pero si lo hace positivo por defectos genéticos, que la información puede ayudar a determinar las opciones de detección y tratamiento, incluidas las pruebas más frecuentes o cirugía para extirpar los senos o ovaries.Lifescript habló con tres principales expertos sobre la forma de evaluar el riesgo de heredar el gen BRCA mutaciones, la forma de hacerse la prueba, cuáles son sus opciones si el resultado es positivo, y los desafíos que enfrentaría después surgery.Genetic prueba
Ora Gordon, MD, es director de la genética del Programa de cáncer de mama Reducción del Riesgo de Wasserman en Cedars sinai Medical Center en Los Angeles y profesor clínico asociado de medicina en la Escuela David Geffen de la UCLA de la medicina. La hemos pedido un análisis de las implicaciones de una mutación del gen BRCA.
¿Por qué cree Angelina Jolie tomó la decisión de someterse a la cirugía, a pesar de que no tenía cáncer de mama? Los que llevan la mutación BRCA1 tienen un alto riesgo de un cáncer de mama agresivo, llamado
triple negativo
es casi siempre más difícil de tratar
[nota del editor:.. con el cáncer de mama triple negativo, los receptores que generalmente impulsan el crecimiento del cáncer de mama no están presentes , por lo que los tratamientos más comunes no funcionarán.]
una de las fuerzas motrices más fuertes para someterse a una cirugía es la pérdida de una madre con el cáncer. Esa experiencia, y un peso de su propio riesgo, contribuye a la decision.I've encontrado que alrededor del 40% de las mujeres que tienen la mutación, pero no han sido diagnosticadas con cáncer tienen la cirugía preventiva. Jolie dijo que sus probabilidades de desarrollar cáncer de mama se redujo de 87% a menos del 5%. Es tan común? Hay una enorme reducción de los riesgos con la cirugía. La reducción [promedio] es del 80%, pero [se puede] bajó en un 95% -99% .Geneticists miran características, tales como árbol de la familia del paciente, a [estimación de cuánto se reducirá el riesgo de una mujer] ¿Con quién debo obtener pruebas genéticas, y por qué cualquier persona que tiene antecedentes familiares de cáncer - de mama, de ovario, o [tanto] colon y de mama - tiene que contar su proveedor de atención primaria y buscar un riesgo genético formal assessment.Who más propensos a tener el BRCA defectos genéticos? Eres un mayor riesgo [de tener una mutación genética] si tuviera la aparición temprana de cáncer [mama], que era bilateral [en ambos senos] y /o si tiene un historial de cáncer de ovario, o cualquier combinación de varios tipos de cáncer en el riesgo family.Your también sube si usted es de Europa del Este [Ashkenazi] ascendencia judía [debido a que las mutaciones son más comunes en esa comunidad] .Incluso si estás BRCA-negativas, es posible que aún tiene otra mutación .¿Qué son los riesgos de cáncer de mama y de ovario, si usted no tiene estas mutaciones genéticas? El riesgo general de cáncer de mama es de aproximadamente 8%, y para el cáncer de ovario es de 1,5% .¿Qué otros tipos de cáncer son pacientes BRCA-positivos con mayor riesgo para? Si eres BRCA2 positivos, usted está en mayor riesgo de páncreas, piel y, [en los hombres], de próstata o de mama masculino cancer.Those con BRCA1 tienen un mayor riesgo sólo para cánceres de mama y de ovario. Pero con BRCA1, la aparición de cáncer es anterior y el riesgo de ovario es mayor. ¿Cómo se obtiene un análisis de sangre en busca de mutaciones de genes? Lo mejor es ver a un genética consejero profesional - alguien con una maestría que está certificado por la junta - para el cribado inicial. [Si uno no está disponible], y luego ver una [especialista en cáncer] oncólogo que tienen prácticas preventivas, y algunos obstetras y médicos de atención primaria ofrecen it.All principales compañías de seguros cubren la proyección, si está indicado [por factores que aumentan el riesgo]. ¿Y si se entera de que tiene el defecto de BRCA? ¿Cómo afecta el riesgo de cáncer El riesgo de cáncer de mama es del 65% -85%?; el riesgo de cáncer de ovario es hasta un 50% de los genes BRCA1 y del 25% para BRCA2.If estás BRCA-positivo, se deben revisar a sus hijos recomendamos analizar a los 25 años para las mujeres?; 40 años para los hombres. No hay riesgo para la salud de los niños, así que es mejor esperar hasta que tengan al menos 18 años y pueden manejarlo better.Under qué circunstancias debe someterse a una operación de ovario? Si el resultado es positivo para las mutaciones BRCA, se recomienda encarecidamente. Si estás en la menopausia o mayores de 50 años y de repente se entera de que es positivo para el gen BRCA, obtener sus ovarios [eliminado] tan pronto como possible.What son los riesgos de cada operación? ¿Cuáles son los efectos secundarios? Si eres joven, la menopausia ocurre inmediatamente [después de la cirugía de ovario]. Es posible que pierda la densidad ósea y la cirugía de la cara del corazón Cualquier problema conlleva un riesgo de infección. Y con la reconstrucción del seno, usted podría enfrentar complicaciones si el implante utiliza su propio tejido y no se cura well.Do le parece el anuncio de Jolie ayudará a otras mujeres deciden obtener pruebas genéticas? Es una oportunidad fantástica para la conciencia. Sigue existiendo una gran cantidad de malentendidos y falta de información para el mensaje women.Her está también muy enriquecedor, [porque] ella es un icono de la belleza y la feminidad. Hay una percepción de que la cirugía es la mutilación o desfiguración. Pero la mastectomía preventiva es muy sofisticado y [los médicos están sintonizados a brindar] los mejores resultados [] estéticas. Cirugía mastectomía doble
Catherine Dang, M. D., es director asociado del Programa de Reducción del Riesgo de Cáncer de Mama Wasserman y un cirujano en el Centro de Mama Joyce Brandman en el Centro Médico Cedars-Sinai de Los Ángeles. Nos preguntamos por una guía sobre la cirugía preventiva.
Una vez que descubre que tiene una mutación BRCA, ¿cuáles son sus opciones?
Una opción es la vigilancia de alto riesgo [pruebas frecuentes]. La mayoría de los pacientes hacen que si son jóvenes cuando consiguen sus resultados. que no les falte la cirugía porque no están en una relación todavía o no saben si quieren hijos.
Comienzan exámenes anuales de mama a los 25 años o 30, incluyendo una resonancia magnética de mama al año [resonancia magnética ] y una mamografía anual. Las pruebas están escalonadas, por lo que son revisados una vez cada seis meses. Además, reciben un examen de los senos cada seis meses por un médico capacitado
¿Qué más pueden hacer
Recomendamos se van de píldoras anticonceptivas -.? Reduce el riesgo de contraer cáncer de mama en un 50% . También recomendamos que toman tamoxifeno o, si son post-menopáusicas, el raloxifeno. [Estos medicamentos] prevenir el cáncer de mama estrógeno-positivo.
Los pacientes también hacerse exámenes pélvicos anuales y análisis de sangre para detectar el cáncer de ovario. Sin embargo, las pruebas no son muy eficaces [porque] hay demasiados falsos positivos y negativos.
Cuando se considera la cirugía?
Me parece que después de un par de rondas de exámenes, muchos pacientes deciden obtener la cirugía, ya que no les gusta el estrés de pruebas frecuentes y preocuparse de si [los médicos están] falta algo.
Si optan por la cirugía [ovario] preventiva, les decimos que tienen hijos más pronto que tarde, y obtener los ovarios y [Falopio] tubos a cabo por los 40 años
en general, las personas con la mutación BRCA que se someten a cirugía preventiva están muy contentos con el resultado. Son más en paz, menos ansioso.
¿Cómo se eligen las mujeres se someten a cirugía para el que?
Que hablen con sus médicos y familiares, y se conectan a Internet a grupos como VIGOR (Frente a nuestro riesgo de cáncer Fortalecidos) para averiguar acerca de la cirugía de otras mujeres.
cirugía de ovario es más fácil recuperarse de, por lo que algunas mujeres optan por la primera, y más tarde la mastectomía o nada en absoluto. Una vez que sus ovarios son removidos, el riesgo de cáncer de mama se reduce significativamente. Las mujeres sometidas a mastectomía deciden entre con conservación del pezón [el que Angelina Jolie tuvo] o cirugía no con conservación del pezón. Las mujeres más jóvenes por lo general quieren la cirugía con conservación del pezón, [pero] hay un ligero aumento del riesgo de cáncer si se deja el pezón no
pacientes mayores a menudo no se preocupan por salvar el pezón.; que tienen un miedo más profundo del cáncer.
¿Qué tipos de reconstrucción de la mama están disponibles?
Los pacientes hacen todo tipo de reconstrucción, a menudo [usando] implantes. En primer lugar, la piel del paciente se estira con expansores, que se llenan con el líquido lentamente durante varias semanas.
El expansor se coloca debajo del músculo pectoral, y experimenta dolor de músculo del pecho. Entonces están reemplazados con implantes de silicona o solución salina en una segunda cirugía.
Es necesaria una tercera cirugía para la construcción del pezón si el pezón no se salvó.
Recuperación de esta cirugía [toma] alrededor de 2-3 semanas.
reconstrucción TRAM-flap utiliza su propio tejido del cuerpo, por lo general de su abdomen o la espalda. Que la reconstrucción requiere la grasa corporal - no es para los pacientes delgados. Y que está pegado con lo que se obtiene - no se puede tener cualquier otro tipo de implante después de que la cirugía
TRAM-aleta es como una cirugía estética de abdomen -. Duela. Experimenta una gran cantidad de dolor de los músculos abdominales. El tiempo de recuperación es de aproximadamente un mes
¿La mayoría de las mujeres que se someten a cirugía preventiva elegir que la reconstrucción al mismo tiempo, o esperar
más -.? alrededor del 80% -90% - optar por una reconstrucción inmediata , si tienen cáncer o no.
Angelina Jolie es famosa y bella y considerada un símbolo sexual. Will la revelación de que ella tenía una doble mastectomía tener un impacto sobre otras mujeres
Creo que sí - se alentará a las mujeres a pedir a sus médicos acerca de las pruebas genéticas. Y las mujeres que tienen la mutación ahora pueden decir, 'Está bien tener una mastectomía.' "
Ya he visto algunos pacientes hoy en día que no tienen una historia familiar fuerte, pero se sintieron fortalecidos para averiguar si debe ser probado. Esto puede darles el valor de actuar. Supervivencia al
Shelby Terstriep, M. D., es un oncólogo en Sanford Salud en Fargo, N.D .; director médico del Programa Abrazo Supervivencia de pacientes con cáncer, familiares y cuidadores; y un asesor médico de la Fundación Cáncer de Mama Edith Sanford. Le preguntamos acerca de los problemas enfrentan las mujeres después de la cirugía. | ¿Qué hará una cara de la mujer después de la mastectomía preventiva o extirpación de los ovarios?
Físicamente, la más dolorosa después de la mastectomía [tema] es los dos drenajes colocados a cada lado de la pared del pecho de la mujer durante 7-10 días. Cuando el nivel de líquido es lo suficientemente baja, los drenajes se retiran.
También puede haber dolor nervioso asociado a la cirugía, pero eso es raro.
Mujeres permanecen en el hospital durante la noche después de una mastectomía preventiva . Su rango de movimiento [parte superior del cuerpo] es limitada para los primeros uno o dos semanas. Se quitan al menos dos semanas de trabajo. Si tienen extensores de tejidos para implantes, que necesitan de 2-4 semanas de baja laboral, y deben hacer frecuentes visitas al cirujano plástico durante varias semanas.
Si se quitan los pezones de una mujer, ella [perder] sensación Donde estaban. Sexual, que puede ser una gran pérdida. Con conservación del pezón cirugía puede mantener algo de esa sensación - es una de las razones que las mujeres eligen
las mujeres que pierden sus pezones también tienen incisiones más largas través de su pecho
Las complicaciones de la reconstrucción puede incluir infección y.. problemas con los implantes. TRAM flap pacientes experimentan una pérdida de músculo del estómago [porque el cirujano corta a través de ella].
Las mujeres que se someten a una ooforectomía laparoscópica [cirugía de extirpación de los ovarios mínimamente invasiva] suelen volver a casa el mismo día o pasar la noche en el hospital . ¿Qué pruebas y los tratamientos deben someterse a las mujeres después de esas cirugías? Una cosa que recomendamos es un examen anual de la piel para detectar el cáncer de piel [debido a defectos BRCA pueden elevar el riesgo] .women cuyos ovarios son removidos experiencia de la menopausia temprana, causando sofocos, disminución de la libido y problemas con su [corazón] la densidad ósea y la salud . Tratamos de manejar esos síntomas con una variedad de tratamientos, incluyendo lubricantes vaginales y estrógenos vaginales [que no afecta a todo el cuerpo]. Para los sofocos y la disminución de la libido, se recomienda un antidepresivo o terapias naturales, como magnesium.Women con la mutación BRCA [no debe] [tomar hormonas para los síntomas menopáusicos]. Todavía hay una cierta izquierda tejido mamario, y la terapia hormonal puede aumentar su riesgo de cancer.How de mama afecta a una mastectomía mujeres emocionalmente? Puede tener un gran impacto la imagen del cuerpo de una mujer en. Hay una sensación de pérdida de la condición de mujer. [Pero] reconstrucción inmediata puede mitigar ese feeling.We tratar de aconsejar a los pacientes antes de la cirugía para visualizar lo que se van a ver como, lo que se sentirá como y hablar con otras personas en un grupo de apoyo. Me parece que la mayoría de las mujeres que optan por la mastectomía preventiva no volvería a [un momento en el que estaban] preocupados por contraer cáncer. Son felices de haberlo hecho it.Angelina Jolie, en su colorido declaración acerca de su mastectomía, dijo que todavía se siente poderoso - que es una gran manera de decirlo. Cuando alguien hermoso como Jolie dice que todavía siente hermosa y usted también puede, que es enorme. ¿Qué puede pareja de una mujer decir o hacer para mantener a su antes y después de la cirugía?
Como dijo Jolie, la experiencia puede hacer una relación más fuerte.
Un socio puede decir, "Yo te amo, no importa cuál sea el resultado físico." Los socios tienen que ser muy tranquilizador, aunque su seres queridos no lo piden. Sea comunicativo con ese apoyo.
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de Lifescript
Breast Health Center cáncer
. | ¿Qué es su mama El riesgo de cáncer? comentario El mayor factor de riesgo para desarrollar cáncer de mama es simplemente ser una mujer, aunque un pequeño porcentaje de hombres lo desarrollan, también. Afortunadamente, con mejores procesos para la detección temprana, el cáncer de mama no tiene por qué ser fatal. Descubra cómo en-riesgo que está con este test de cáncer de mama.