Mi madre y yo cuando tenía 2 | Fuente El Instituto Nacional de Salud en Bethesda, Maryland | Fuente autosómica dominante Genética Condición
Yo era una escuela secundaria típica de alto mirando hacia adelante para asistir a las ceremonias de regreso a casa en mi escuela secundaria. Hasta el día de hoy que era una banda protegida fácil ir friki de la zona rural de Pensilvania. Llegué a casa de la escuela y de trazos en la puerta, la recopilación de mi uniforme de la banda, zapatos, traje para el baile; todo ello con una docena de diferentes cosas en la cabeza. Mis padres estaban sentados en la mesa de la cocina encorvado en la tristeza y me di cuenta de que había estado llorando. Mi madre había sido seleccionado recientemente por un estudio genético de semana largo en los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda, Maryland por una extraña enfermedad que llevó a su madre a la edad de 39. Su hermana pequeña de 29 años fue herido actualmente con la enfermedad y su médico la refirió a un estudio nacional que eventualmente involucrar a toda la familia.
le pregunté a mis padres lo que estaba mal. Cuando alguien dice, "sentarse, tenemos algo que decirte", nunca es una buena cosa.
Mi padre me dijo en voz baja que mi madre recibió sus resultados de la prueba genética y había sido diagnosticado con Von Enfermedad de Hippel-Lindau pero ella era afortunada porque sus tumores fueron aislados de sus riñones. Explicó que volvería a Bethesda dentro de la semana para someterse a una operación para eliminar las partes cancerosas de sus riñones. Dijo que la cirugía indicaría si necesitaba más tratamiento como la quimioterapia y la radiación o si fue extendiendo a otras partes de su cuerpo. Irónicamente, ella acaba de cumplir 39.
En cuestión de días los NIH (Institutos Nacionales de Salud) organizó el transporte de mi madre de vuelta a Maryland y cirugía de emergencia. Mi hermano y yo tuvimos que quedarse atrás y en el silencio de la gravedad de la situación a los dos afectados.
La enfermedad de Von Hippel-Lindau
Von Hippel-Lindau es una anomalía genética rara que causa el crecimiento de tumores dentro de los órganos. Estos tumores (sacos llenos de líquido) se llaman hemangioblastomas y comúnmente aparecen en el cerebro, páncreas, médula espinal, la piel, los ojos y los riñones. Estos tumores pueden o no pueden ser cancerosos
.
Los pacientes que tienen VHL necesita un seguimiento médico constante para asegurarse de que estos tumores rampantes no se están produciendo y creciendo. El tratamiento implica la eliminación de los tumores y tratarlos con radiación si son cancerosas. Las complicaciones se producen cuando los tumores se vuelven grandes y invadir otros órganos o se extienden por todo el cerebro. Si esto sucede, puede ocurrir daño cerebral, sordera y ceguera.
80% de los casos de VHL son causados debido a una anomalía cromosómica hereditaria que causa que estos hemangioblastomas que se produzca. El 20% restante de los pacientes experimentan la anormalidad cromosómica durante el desarrollo fetal.
La causa más común de muerte debido a esta condición es el cerebro y el cáncer de riñón. Las tasas de supervivencia varían de un paciente a otro y dependen de la localización y de la agresividad de los tumores.
¿Qué esperar de un Estudio de Enfermedades Genéticas
Un año después de la cirugía y el riñón eliminación de mi madre, el NIH notificada todos los miembros de la familia que las pruebas genéticas que se ofrecía para Von Hippel-Lindau y alentaron a mi hermano y yo a participar. No sólo se les ofrecen pruebas gratuitas para la enfermedad, sino que también determinarían si o no éramos portadores de la BVS. Aunque tenía miedo de lo desconocido, yo estaba de acuerdo para participar en el estudio por el bien de mis hijos.
llegué en Bethesda en un domingo por la noche y comenzó a probar a las 7:00 am del lunes. Tenía un catéter instalado portátil que tuve que usar durante 48 horas. Mi primera prueba consistió en la inserción de un medio de contraste en mi corriente sanguínea seguida de una resonancia magnética. En los próximos días tuve una ecografía en todos los órganos en el cuerpo, tomografías, análisis de sangre y un examen ocular llamado Electronistagmograma (ENG). Las luces brillantes se dirigieron a los ojos para que el técnico podría ver bajo una luz transparente. Esta prueba fue la más difícil ya que causó náuseas y vómitos.
Después de la semana de duras pruebas, que tenía una consulta con el médico y jefe de investigación de esta enfermedad en el NIH. A pesar de que estaba muy nervioso por los resultados, me aseguraron que tenía anomalías o signos de la enfermedad, ni se lo debe dárselo a mis propios hijos. Mi hermano también tuvo la misma buena noticia.
Todo el que está prevista para una semana de pruebas genéticas deben embalar muy cómoda, fácil de quitar la ropa. La mayor parte de la visita se gastarán en una bata de hospital. personas afables fríos deben tomar suéteres o batas porque los hospitales pueden ser muy fríos.
Efectos a largo plazo de Von Hipple- Lindau y Vida Hoy
Las personas con VHL y la mutación del gen VHL debe someterse a pruebas médicas para supervisar constante el estado de la enfermedad. Con cada sesión de evaluación, la ansiedad que la enfermedad se presentará se afianza, pero es mejor que no saber.
Debido a que el estudio de la BVS fue financiada por el gobierno y se pusieron a disposición para la investigación de las subvenciones, tengo la suerte de que mi madre y tía y muchos otros familiares están vivos y bien hoy. Sin estas pruebas sería poco probable que su cáncer de riñón habría sido detectado temprano a una edad tan joven
.
Debido a este estudio de una enfermedad genética rara, mi madre ha sido capaz de asistir a las bodas de sus hijos, ver a su nietos crecer hacia arriba y hasta tenía un "cambio de vida" bebé que tiene ahora 19 años de edad.
Irónicamente, mientras escribo esto, estoy a punto de mi 39 cumpleaños. Si bien no existe una edad de oro para morir, hay mucho trabajo sin terminar de hacer y tener experiencias en esta etapa de mi vida. A menudo pienso en mi abuela a quien conocí brevemente y las cosas que no viven lo suficiente a la experiencia.
Financiación para Pruebas y estudios genéticos
Debido a este estudio financiado por el gobierno, todavía tengo a mi madre , tía, tío, primos y la seguridad de que no voy a pasar esta terrible enfermedad a mis propios hijos.
subvenciones
Cuando George W. Bush asumió el cargo en 2001, él y el partido republicano immediatley terminó y la financiación de este estudio. Muchos estudios prometedores en los Institutos Nacionales de Salud se terminaron abruptamente y no son susceptibles de ser reinstalado como el gobierno ahora dirige sus recursos a la guerra en Irak. Esta falta de investigación y apoyo a esta enfermedad y otros tipos de cáncer privará a muchos estadounidenses de innovadores métodos de análisis y tratamiento.
Gobierno Fondos por la enfermedad en 2011
Enfermedades Investigado En millones de dólares ( Hasta redondeada) según informa el NIH
Enfermedades raras (VHL) $ 3,527
Prevención de Enfermedades $ 5.929
cáncer $ 5,548
Salud de la Mujer $ 3.891
Trastornos behaviorial $ 3.573
VIH /SIDA $ 3.059
salud de las minorías $ 2,504
cardiovasculares $ 2,049
enfermedad del corazón $ 1.236
cáncer de mama $ 715
Enfermedad de Alzheimer $ 448
Pruebas genéticas $ 270
Anemia de células falciformes $ 65
Noticias Disponible: http: //report.nih. gov /categorical_spending.aspx
Dónde obtener más información sobre las enfermedades genéticas:
http://www.vhl.org/
Institutos nacionales de Salud (NIH) Oficial página web de los Institutos nacionales de Salud (NIH). NIH es uno de los centros de investigación médica más importantes del mundo. Una agencia del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos, el NIH es el punto focal Federal de Sanidad y researc médica
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