Un nuevo estudio, publicado en la revista Cell, encontró que la clasificación de los tumores de cáncer por su estructura molecular en lugar del tejido u órgano puede conducir a diagnósticos más precisos y potencialmente mejores tratamientos y los resultados para los pacientes.
A través de el análisis de más de 3.500 muestras de 12 tipos de cáncer -como mama, riñón y la vejiga, los investigadores encontraron al menos 10% de los tumores (posiblemente tan alta como 30 a 50%) se identificó de manera diferente si oncólogos determinaron sus diagnósticos por el maquillaje molecular de un tumor.
Además, las muestras tumorales en un nivel molecular apareció a parecerse más a los cánceres no relacionados. Para un ejemplo, un número significativo de cánceres de cabeza y cuello escamosas se parecía más a algunos tipos de cáncer escamoso que se encuentran en el pulmón.
También se encontró que en muchos de los tipos de cáncer, como una forma agresiva de tumor cerebral conocido como glioblastoma y un tipo de leucemia, las muestras tumorales coinciden bien con las clasificaciones de tejido, lo que sugiere que la ubicación de un tumor sigue siendo importante para ciertos tipos de cánceres.
Uso para el sistema de clasificación de cáncer New
Muchos tipos de cáncer, que aún están secuenciadas, se añaden en el "mapa" genómico, incluyendo cáncer de mama, riñón, vejiga, cerebro, colon, endometrio y pulmón. Se permitirá a los médicos para averiguar si un tratamiento de pacientes con cáncer de uno va a trabajar para un subtipo de un cáncer aparentemente diferentes.
El descubrimiento de que algunos tumores comparten similitudes moleculares con tumores de otras partes del cuerpo se llama la atención sobre todo en cáncer de vejiga. Puede ayudar a explicar por qué algunos pacientes con cáncer de vejiga responden de manera muy diferente al tratamiento que los demás.
En un nuevo estudio que aparece en la edición del 7 de agosto del New England Journal of Medicine, versiones mutadas de un gen llamado PALB2 puede aumentar dramáticamente el riesgo de cáncer de mama de una mujer. Las mujeres que llevan la mutación PALB2 tienen una probabilidad de uno en tres de desarrollar cáncer de mama a la edad de 70.
Los investigadores encontraron que el riesgo es aún mayor -alcanzando hasta las seis de 10 para las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama. Esas probabilidades colocan PALB2 justo detrás de los genes BRCA1 y BRCA2 como un factor de riesgo genético superior para el cáncer de mama.
PALB ligada a mayor riesgo de cáncer de mama
Para el cáncer de mama, ambos genes BRCA se han convertido en el biomarcadores predominantes para evaluar el riesgo de una mujer. Según el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, las mujeres que llevan una forma mutada de cualquiera de los genes BRCA tienen un riesgo del 45% al 65% del cáncer de mama en los 70 años
Este nuevo estudio proporciona la primera evidencia sólida respecto el riesgo de cáncer de mama asociado con PALB2. Conociendo este conocimiento, las mujeres con una mutación PALB2 pueden hablar con su médico acerca de si deben someterse a una cirugía para reducir el riesgo de cáncer de mama.
BRCA1, BRCA2 y PALB2 todos juegan un papel importante en la reparación del ADN dañado . Desde la perspectiva del mecanismo, PALB2 interactúa con BRCA2, y actúa como una especie de puente entre BRCA1 y BRCA2. La mutación de cualquiera de los genes deteriora la capacidad del cuerpo para reparar el ADN roto, lo que puede conducir al cáncer
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