Extracto
mutaciones del conductor son mutaciones somáticas que proporcionan ventaja de crecimiento a las células tumorales, mientras que las mutaciones de pasajeros son los que no están funcionalmente relacionadas con la oncogénesis. Distinguir los conductores de los pasajeros es un reto porque los conductores se presentan con menos frecuencia que los pasajeros, que tienden a tener baja prevalencia, sus funciones son multifactoriales y no intuitivamente obvio. mutaciones sin sentido son excelentes candidatos como los conductores, a medida que ocurren con mayor frecuencia y son potencialmente más fáciles de identificar que otros tipos de mutaciones. Aunque varios métodos se han desarrollado para predecir el impacto funcional de las mutaciones sin sentido, sólo unos pocos han sido diseñados específicamente para la identificación de mutaciones del conductor. A medida que más mutaciones se descubren, los modelos predictivos más precisos se pueden desarrollar utilizando enfoques de aprendizaje automático que caracterizan sistemáticamente el interés común y la peculiaridad de mutaciones sin sentido en el fondo de determinados tipos de cáncer. A continuación, presentamos una herramienta de anotación controlador cáncer (CANDRA) que predice mutaciones de sentido erróneo del controlador basado en un conjunto de 95 características estructurales y evolutivos computados por más de 10 algoritmos de predicción funcionales tales como CHASM, cribar, y MutationAssessor. A través de la optimización de características y entrenamiento supervisado, CANDRA supera a las herramientas existentes en el análisis del glioblastoma multiforme y conjuntos de datos en el carcinoma de ovario El cáncer Atlas del Genoma y el proyecto Enciclopedia línea celular de cáncer
Visto:. Mao Y, Chen H, Liang H , Meric-Bernstam F, GB Mills, Chen K (2013) CANDRA: conductor específica por cáncer de mutación missense anotación con características optimizadas. PLoS ONE 8 (10): e77945. doi: 10.1371 /journal.pone.0077945
Editor: Tatjana Adamovic, Karolinska Institutet, Suecia