Extracto
El
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variante de la línea germinal G84E (rs138213197) Hace poco, en los hombres de ascendencia europea, con la más alta prevalencia en el norte de Europa. La mutación G84E no se ha encontrado en pacientes de ascendencia africana o asiática, lo que puede llevar a otros
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variantes, lo que indica la heterogeneidad alélica en función de la población. Con el fin de comprender mejor el alcance completo de la codificación
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mutaciones en pacientes con cáncer de próstata portugués, que decidió secuenciar toda la región codificante de la
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gen en 462 de aparición temprana o familiar /de los casos hereditarios. Además, se realizaron búsquedas de somática
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mutaciones en 178 carcinomas de próstata para evaluar su prevalencia en la carcinogénesis de próstata. Se encontraron tres pacientes diferentes para llevar en sus dos variantes de ADN de la línea germinal missense novela, que no fueron identificados en 132 sujetos de control. Ambas variantes se prevé que sea nocivo por diferentes
In silico herramientas
. No se encontraron mutaciones somáticas. Estos resultados apoyan la hipótesis de que diferentes raras
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mutaciones se pueden encontrar en diferentes grupos étnicos. La detección de mutaciones que predisponen al cáncer de próstata puede requerir re-secuenciación en lugar de genotipado, según corresponda a la población objeto de la investigación
Visto:. Maia S, M Cardoso, Pinto P, Pinheiro M, Santos C, Peixoto A, et al. (2015) Identificación de dos novela
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línea germinal mutaciones en pacientes con cáncer de próstata portuguesas. PLoS ONE 10 (7): e0132728. doi: 10.1371 /journal.pone.0132728
Editor: Ludmila Prokunina-Olsson, Instituto Nacional del Cáncer, Institutos Nacionales de Salud, Estados Unidos