Extracto
Se probó la línea germinal variantes que muestra la asociación a la metástasis del cáncer de colon mediante un estudio de asociación del genoma que comparó individuos judíos ashkenazi con cáncer metastásico de colon en estadio IV en comparación con aquellos en estadio I o II de colon no metastásico tipos de cáncer. En un diseño de estudio de dos etapas, se demostró una asociación significativa con el desarrollo de la enfermedad metastásica para rs60745952, que en Ashkenazi descubrimiento y validación de cohortes, respectivamente, mostró una razón de posibilidades (OR) = 2,3 (P = 2.73E-06) y OR = 1,89 (p = 8.05E-04) (superior al umbral de validación de 0,0044). asociación significativa con el cáncer de colon metastásico fue confirmado por un meta-análisis de rs60745952 en estos conjuntos de datos más una cohorte de validación Ashkenazi adicional (OR = 1,92; IC del 95%: 1,28 a 2,87), y por una permutación de prueba que demostró un haplotipo significativamente más larga que rodea rs60745952 en las muestras de fase IV. rs60745952, situada en una región intergénica en el cromosoma 4q31.1, y no asociado previamente con el cáncer, es, por lo tanto, un marcador genético de la línea germinal para la susceptibilidad a desarrollar metástasis del cáncer de colon entre los Judios Ashkenazi
Visto:. Markowitz SD, Nock NL, SL Schmit, Stadler ZK, Joseph V, Zhang L, et al. (2016) Una línea germinal variantes en el cromosoma 4q31.1 Asociados con susceptibilidad a desarrollar cáncer de colon metástasis. PLoS ONE 11 (1): e0146435. doi: 10.1371 /journal.pone.0146435
Editor: Ajay Goel, Baylor University Medical Center, Estados Unidos