La proliferación de empresas que invitan a tomar las pruebas genéticas para evaluar el riesgo de un individuo de contraer la enfermedad. Pero las respuestas que sólo se les abren nuevas preguntas
Como una especie de bola de cristal, las pruebas genéticas prometen revelar todos los secretos ocultos de la gente en el ADN y cuantificar su riesgo de contraer la enfermedad. Estas herramientas son el resultado de las investigaciones más avanzadas sobre las causas de enfermedades (principalmente el cáncer, las enfermedades neurodegenerativas y las enfermedades cardiovasculares) y, como tales, constituyen una herramienta de diagnóstico para el futuro, pero, según los expertos, se han extendido de manera excesiva y sin control. Ahora tenemos empresas que prometen algún tipo de licencia de la eterna juventud a través del análisis de los genes. Y la Internet se ha convertido en un medio fácil de los controles de acceso que deben ser confiadas a las instalaciones acreditadas y segura
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Detrás de estas acciones aparentemente inocuos (en la parte inferior de este riesgo se corre en el laboratorio para enviar un hisopo sencilla de saliva o muestra de sangre?) En realidad representan peligrosos malentendidos. Si bien es cierto que la medicina ha identificado algunos genes que aumentan la predisposición al cáncer de ciertas enfermedades, también es cierto que la búsqueda es útil sólo en casos seleccionados, como se explica por un director científico del Instituto Nacional del Cáncer: "Es sólo debe proceder si, después de una cuidadosa evaluación por un genetista experto existen indicios de la prueba genética. "
Uno de nombres diferentes objetivos
en el marco del gran sombrero de ocultar las pruebas genéticas en pruebas de realidad para diferentes propósitos. Hay algunos que están buscando en el ADN del sujeto la presencia de algunos genes que son indicativos de la enfermedad ya está en marcha. Un ejemplo es el gen de la fibrosis quística, lo que se busca en los lactantes que tienen cierta familiaridad con síntomas sospechosos. Otros genes, como algunos de los que causan el cáncer de colon familiar (gen de la poliposis adenomatosa familiar), la enfermedad, pero no indican una posibilidad de conseguir que, con la edad, a casi el 90 por ciento. No una certeza, entonces, pero casi.
saben que son portadores de estas mutaciones en el ADN, sin embargo, es importante porque las medidas de prevención (uso frecuente de la colonoscopia y la extirpación de los pólipos y otras lesiones precancerosas) son eficaces en la mayoría de los casos. Si usted va a buscar los genes que indican un riesgo de desarrollar cáncer inferior (como los genes BRCA1 y mama BRCA2 o de ovario - lo que indica un riesgo entre un 50 y un 80 por ciento - gen RET o cáncer de la tiroides), sabiendo que es muy útil, ya que da una indicación para aumentar la frecuencia de los controles, a partir de una edad temprana, a adoptar estilos de vida saludables, pero sólo la eliminación preventiva del órgano (de mama, de ovario o de la tiroides) puede, a menudo con un gran costo, para proporcionar razonable aseguramiento para evitar el cáncer.
"Cuando los porcentajes son aún más bajas, o examinaron el gen está implicado en varios tipos de cáncer, la utilidad es aún más baja,". Mientras que en los casos descritos anteriormente, es genes que son capaces, por sí sola, para determinar la enfermedad, otro análisis genético muestra sólo una susceptibilidad general a la enfermedad. "Esto es lo que sucede con las denominadas enfermedades multifactoriales, donde no sólo son múltiples genes implicados, pero es necesario, debido a que aparezca la enfermedad, también hay una interacción particular entre sí y con el medio ambiente", explica el experto.
las cuestiones de ética
los candidatos para las pruebas de sensibilidad provienen de familias donde la enfermedad ha aparecido con más frecuencia de lo normal, y una edad muy temprana. "Debido a que no conocemos todo el daño genético posible en algunas enfermedades (incluidas las diferentes formas de cáncer) no tendría sentido para examinar a las personas sin síntomas o no hay casos en la familia", insiste Pierotti. En estos casos, un resultado negativo sólo significa que el riesgo de dicho individuo es similar a la de la media de la población, mientras que un resultado positivo indica un aumento del riesgo, aunque no siempre es fácil de cuantificar.
"Las figuras que están dadas por los asesores genéticos (más 20 más el 30 por ciento) son el resultado de nuestro conocimiento epidemiológico, pero también son, por supuesto, sólo indicativos, por definición, "dice el experto. Las dudas de los expertos en la propagación de las pruebas genéticas indiscriminado es no sólo los aspectos prácticos y científicos más de cerca, sino también las de tipo ético, como se ha explicado por John Boniolo, profesor de filosofía de la ciencia en la Universidad de Padua y director del programa de doctorado en Ciencias vida y Ética en la Escuela Europea de Medicina Molecular IFOM: "las pruebas genéticas no son comparables a otros tipos de pruebas de diagnóstico, porque además de proporcionar información sobre el tema que usted envíe, también damos miembros de la familia y parientes."
Si una mujer descubre, por ejemplo, ser un portador del gen BRCA para el cáncer de mama, debe alertar a las hermanas? Y si no prefieren saber? "¿Hay un derecho a conocer, sino también un derecho a no saber" continúa Boniolo. . "Es difícil, sin embargo, que la noticia de una prueba positiva se escapa para cerrar consanguínea, que se enfrentan por lo tanto una situación en la que no están preparados también porque no hay una certeza: hay pares de gemelos, tanto positivas para el gen BRCA en el que se ha producido el cáncer en una hermana, pero no el otro. "
¿Qué significa riesgo
también hay un problema de interpretación del informe, especialmente si no es un genetista para presentar al paciente. "No todos están familiarizados con las estadísticas, y en su lugar algún conocimiento es esencial para comprender el alcance real de la información que recibe. Por ejemplo, tienen un mayor riesgo de 30 por ciento de cáncer tiene un significado diferente si la enfermedad es muy frecuente, o si, en cambio, es relativamente raro.
el 30 por ciento más que un pequeño número significa un aumento limitado en términos absolutos, pero consistente si la enfermedad está muy extendida ", dijo Boniolo. Bioética también hay que tener en cuenta los aspectos psicológicos: "Tiene sentido hacer un estudio genético si podemos ofrecer al paciente algo para limitar el daño, si no se trata de un asunto a considerar cuidadosamente" continúa Boniolo. "Un ejemplo típico es el de las demencias como el Alzheimer:. Actualmente no existe una manera de detener la progresión de la enfermedad o para evitar que se haga una prueba genética, entonces, que es ético sólo si la persona tiene necesidades especiales, por ejemplo para poner sus asuntos en orden o en la vida privada en previsión de una enfermedad, sin embargo, no pueden ocurrir. "
la protección de la privacidad
los resultados de los análisis de ADN pueden ser especialmente sensible y por lo tanto es evidente que los pacientes desean garantizar la máxima privacidad. Pero, ¿es realmente así? Los centros son los protocolos especiales más graves para el almacenamiento de registros médicos que contienen datos sensibles, tales como genética, incluidos los sistemas de encriptación. No se puede decir mucho de la información que viaja en la red: los Estados Unidos se han dado casos de empleadores o compañías de seguros que han consultado el mapa genético de una persona sin pedir permiso. Las razones son obvias:? Ya que aseguran o contratar a alguien que tiene un alto riesgo de enfermarse
La ley italiana, en este sentido, es aún incompleto, según lo confirmado por John Boniolo: "No se discute, por ejemplo, bases de datos jurídicas que contienen el ADN de las personas que se encontraban en la escena de un crimen, quizás al azar, y ni siquiera saben que su material biológico ha sido presentada. "por no mencionar el llamado" robo de ADN 'de la posibilidad de que, más bien simple para analizar el ADN de otros sin su conocimiento. Los casos más graves de noticias relacionadas, por ejemplo, que se dedican a analizar los genes de las futuras esposas para ver su riesgo de enfermarse o padres que, por temor a ser los padres biológicos de sus hijos, que llevan a cabo la prueba de paternidad sin el consentimiento su esposa.
Muchas pruebas, algunas de asesoramiento
Según un censo realizado por la Sociedad de Genética humana (SIGU), en tres años, de 2004 a 2007, análisis genéticos efectuados aumentaron un 30 por ciento. Y sólo de las pruebas realizadas en laboratorios registrados, excluyendo, por tanto, que ha recurrido a los centros de bricolaje a través de Internet o de la medicina regenerativa que no se cuentan como parte de la inmunogenética y citogenética laboratorios. A la vista de más de 560 000 pruebas, el asesoramiento genético fueron sólo 70.154, una cifra preocupante, ya que significa que los pacientes no han ido acompañadas de manera adecuada la decisión de tomar la prueba y la comprensión inicial del resultado. Las instalaciones que pretenden tener el equipo para hacer pruebas genéticas está en constante crecimiento e injustificado: hay cerca de tres veces más numerosos que en Francia, mucho mayor. Para evitar que las personas son presa fácil de una forma generalizada, pero de poca utilidad, el SIGU, de acuerdo con el Ministerio de Bienestar Social, pondrá en marcha una campaña de información sobre este tipo de prueba.