Las nuevas pruebas genéticas están mostrando promesa para ayudar a predecir el cáncer de ovario, la quinta causa principal de muerte por cáncer en las mujeres. Siga leyendo para conocer los últimos avances de genes, y qué hacer para reducir su riesgo ...
Durante años, la prueba genética más eficaz para el cáncer de ovario implicado los genes BRCA1 y BRCA2 (llamados así porque también afectan el riesgo de desarrollar cáncer de mama). Pero en el último año, los científicos han descubierto nuevos marcadores genéticos para el cáncer de ovario, como ARID1A y KRAS, que pueden mejorar las perspectivas de treatment.And antes que eso es importante, porque cuando se detecta a tiempo, el cáncer de ovario se puede curar "el 90% -95 % de las veces ", dice Chad Michener, MD, profesor asistente de cirugía y oncología ginecológica en la Cleveland Clinic.Unfortunately, que no suele suceder. "No hay manera de detectar y diagnosticar la enfermedad en sus primeras etapas fácilmente", dice Leslie M. Randall, M. D., profesor asistente de oncología ginecológica en la Universidad de California-Irvine. Con frecuencia, se encontró después de que el cáncer se ha diseminado a otros órganos, cuando es mucho más difícil de treat.That de qué pruebas genéticas pueden ser útiles. Si bien no existe ninguna prueba puede determinar con seguridad si va a estar entre los 1 de cada 70 mujeres que desarrollan la enfermedad, pueden encontrar riesgos incrementado para que usted y su médico saber qué hacer ABC next.The de DNABRCA genes "supresores de tumores" ayudan a proteger contra el cáncer mediante la reparación del ADN dañado, pero las versiones mutadas no funcionar correctamente, lo que aumenta las probabilidades de que su ADN se desviará de su curso.
"mutaciones de los genes BRCA representan el 10% de todos los cánceres de ovario", dice el ginecólogo y cirujano Ashley Stuckey , MD, un especialista en el programa en oncología de la mujer a mujer & amp; Los bebés del Hospital de Providence, R.I.Knowing esto significa que las pruebas de BRCA puede ayudar a predecir el riesgo futuro. Sin embargo, otros genes con el tiempo hacer esto también. Una de ellas es otro gen supresor de tumor-, llamado ARID1A. En un estudio de 2010, investigadores de la Universidad Johns Hopkins encontraron que las mutaciones en que se asociaron con muchos casos de cáncer. "ARID1A es una mutación del gen que se encuentra en el 57% de los cánceres de células claras de ovario [que son particularmente agresivos y difíciles de tratar]," dice Nickolas Papadopoulos, Ph.D., director de la genética de la traducción en el Centro del Cáncer Sidney Kimmel Integral de Johns Hopkins en Baltimore. Mientras tanto, 7% tenían mutaciones en otro gen, llamado PPP2R1A. Los investigadores esperan que estos descubrimientos conducirán a nuevas pruebas que ayudarán a determinar quién necesita tratamiento. "Hallazgos como estos nuevos caminos abiertos para las pruebas y el desarrollo de herramientas clínicas que pueden ser usados para rastrear una mujer por el riesgo de cáncer de ovario", dice Papadopoulos. Otro prometedor descubrimiento se hizo en 2010, cuando científicos de la Universidad de Yale encontraron una mutación genética separada. Ellos encontraron que las mujeres con una determinada variante del gen KRAS pueden estar en mayor riesgo de cáncer de ovario, y que los cambios en este gen pueden explicar algunos de los casos de cáncer de ovario hereditario en las mujeres que no dan positivo para las mutaciones BRCA conocidos .
Mientras que algunos pacientes con cáncer de ovario tenían ambas variaciones genéticas, "las mujeres con una fuerte historia familiar de cáncer de mama y de ovario que estaban BRCA-
negativo
tenían un riesgo 61% de portar el gen KRAS de variante," Michener dice. En un futuro próximo, los investigadores pueden detectar el gen KRAS en las mujeres que no tienen cualquiera de los genes BRCA, pero que tienen un fuerte historial familiar de cáncer de ovario, según Michener. "Su riesgo de tener el gen KRAS de variante es más de tres veces superior a la normal . Y dar positivo de la variación del gen KRAS puede aumentar el riesgo de cáncer de ovario más de un 6% ", dice.
Hacerse la Prueba de
Mientras que las pruebas genéticas pueden ser una herramienta valiosa para determinar un mayor riesgo, no es para todo el mundo. Dar positivo por una mutación BRCA no significa necesariamente que obtendrá el cáncer, y la prueba negativa no significa que usted won't.According a Michener, una mujer es susceptible de ser referido a un especialista en genética si tiene:
una historia familiar conocida de mutación BRCA
Dos o más familiares cercanos con cáncer de mama o de ovario
Al menos un pariente cercano con cáncer de mama o de ovario que es de ascendencia judía asquenazí ( lo que aumenta el riesgo de mutación BRCA)
Una historia personal de cáncer de mama antes de la menopausia, especialmente si ella es de ascendencia judía Ashkenazi
Un pariente cercano de sexo masculino con cáncer de mama
A pesar de que detección puede ser una herramienta valiosa, sino que también puede ser confuso y traumatic.If su médico que se refiere a las pruebas genéticas, debería contar con un enfoque multidisciplinario que incluye a su médico de atención primaria, un especialista en genética y un especialista en cáncer, dice Adnan Munkarah, MD , silla de Servicios de Salud de la Mujer del hospital Henry Ford en Detroit. "En muchos casos, un trabajador social o un psicólogo es también parte del equipo para ayudar a una mujer a entender el proceso y hacer frente a los resultados", añade. Los médicos advierten que las pruebas genéticas no se debe hacer de manera indiscriminada, ya que la incidencia de mutaciones en la población general es muy baja. "Las mujeres que se refiere a las pruebas genéticas se les da información que cuantificar su riesgo relativo de desarrollar cáncer de ovario, ya sea o de mama. Pero es importante recordar que la prueba no va a determinar definitivamente si una mujer va a desarrollar la enfermedad ", dice Munkarah. Si una mujer da positivo, el siguiente paso es una serie de conversaciones con su equipo de atención médica. "Dependiendo del nivel de mutación de sus genes", algunas mujeres son referidos para las pruebas futuras, mientras que otro podría comenzar las discusiones de la eliminación [preventiva] de los ovarios ", dice Michener. Los médicos suelen comenzar a discutir la cirugía para extirpar los ovarios en las mujeres que son positivas para BRCA 1 y 2 y tienen un 25% -50% de riesgo de desarrollar cáncer en base a todas las pruebas. Aún así, "que varía sobre una base caso por caso, por lo que una mujer no debe asumir automáticamente que necesita la cirugía," dice Michener. Más allá de GeneticsWhether o no una mujer se somete a cribado genético, los médicos tienden a prescribir más pruebas para el cáncer de ovario si se sienten un ovario agrandado durante un examen pélvico. Ellos pueden incluir los siguientes:
Análisis de sangre:.
Se buscan una sustancia llamada CA-125, los niveles altos de lo que puede ser un signo de cáncer
El ultrasonido pélvico :
Esto proporciona una imagen electrónica de los ovarios, que pueden mostrar un ovario agrandado (así como crecimientos no cancerosos)
TC:.
imágenes de rayos X se toman a través de la abdomen para armar una serie de fotografías que se pueden identificar tumores, fluidos u otras anormalidades.
La laparoscopia:
Cuando hay una buena razón para sospechar cáncer de ovario, los médicos suelen realizar un tipo de cirugía que consiste en colocar un tubo de observación delgado (laparoscopio) a través de una pequeña incisión en el abdomen. Se utilizan distintos métodos como guía, el cirujano toma una muestra de líquido y tejido del crecimiento para ponerlos a prueba para el cáncer
La laparotomía:.
En este procedimiento, el médico abre el abdomen utilizando una mayor corte y mira a los ovarios. Si el cáncer se detecta, se eliminará uno o ambos ovarios y la mayor cantidad de tumor posible
Para todos los demás, los expertos instan una fuerte línea de defensa:. Preste atención a su cuerpo y mantener una comunicación clara con su médico. "las mujeres deben discutir cualquier dolor abdominal, sangrado irregular, dolor durante el coito, o una sensación de estar" lleno "con su proveedor de cuidados de la salud tan pronto como se dio cuenta el síntoma", de Randall says.That especialmente cierto después de la menopausia, cuando el desarrollo de cáncer de ovario es mucho más común, dice Michener. Mientras tanto, los cambios de estilo de vida también tienen su lugar. Aunque la relación no está del todo claro, mantener un peso saludable y comer una dieta nutritiva baja en grasa y azúcar puede reducir el riesgo.
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