Pregunta
Hola. Tengo un historial familiar de síndrome de Gardner ... y aunque hay más información disponible ahora en comparación con cuando mi madre fue diagnosticada hace más de 25 años, sigue siendo difícil de conseguir algunas preguntas contestadas.
Mi hermano, yo y mi madre todos tienen la enfermedad sin embargo, mi hermano más joven (34 años) tenían una colonoscopia y parece haber sido evitado. ¿Hay todavía una oportunidad a su hijo /hijos pueden heredar el gen mutado (incluso si no lo hace)?
Mi madre ha dicho que tiene más pólipos y son cancerosos /pre-canceroso. Ella tiene uno que crece fuera de su ilestomy ... ¿cuáles son las posibilidades de este pólipo también podría convertir al cáncer? Aproximadamente cuánto tiempo se tarda un pólipo de convertir al cáncer?
Mi médico dijo que bajo iré GI superior para asegurar Gardner no se muestra en la parte superior intenstine ... y después de la edad de 50 años, mis posibilidades disminuiría. Sin embargo, mi madre es más de 50 y que aún está en desarrollo del cáncer. ¿Es esta una batalla de por vida? (Ella ha estado luchando durante más de 25 años).
Además, como se trata de una enfermedad genética, ¿cómo es posible que una persona tiene el gen mutado que si afecta a ninguno de los padres? ¿Puede el gen en estado latente y luego volver a aparecer generaciones más tarde?
Gracias por su tiempo.
Respuesta
Voy a tratar de responder a sus preguntas en el orden en que aparecen. 1. Si no se parece a su hermano menor de tener la enfermedad que muy probablemente no lo tiene. En ese caso, sus hijos no deben conseguirlo ya sea (a menos que se obtienen de su madre o por una nueva mutación genética.
2. Todos sus pólipos se convierten en cáncer. Si bien no hay tablas de tiempo absoluto para esto podemos sin DOBT decir que cuanto mayor sea el pólipo cuanto más grande es el riesgo. Todos sus pólipos incluido éste deberá retirarse tan pronto y tan pronto como sea posible!
3. Por lo general, es una batalla de por vida. Desde luego, no puede garantizar que sus riesgos disminuirá después de los 50!
4. No es más que nuevas mutaciones similares pueden ocurrir de forma espontánea en cuando y con ello iniciar una nueva enfermedad que puede ser hereditaria.