Pregunta
PREGUNTA: Me tienen un bajo recuento de glóbulos blancos. Ellos hicieron algunos análisis de sangre para descartar VIH, artritis, etc., y todo lo que dieron negativo. Ellos hicieron una biopsia de médula ósea en marzo y los resultados de la biopsia fue ósea hipocelular con el síndrome mielodisplásico probable.
me pidió una segunda opinión y tenía otra biopsia de médula ósea en abril y por debajo es el informe: Estados Unidos La médula ósea es normocelular con la hematopoyesis trilinaje y displasia leve megacariocitos. El paciente tiene antecedentes de leucopenia leve y monositosis suave y eosinofilia. En el frotis de sangre periférica y médula actual, el porcentaje de monocitos y eosinófilos es normal alta. La displasia leve megacariocitos por sí sola no es lo suficientemente importante como para hacer un diagnóstico de síndrome mielodisplásico; Sin embargo, la presencia de un pequeño porcentaje de células con Del 7q31 (supresión de 7q31 en 12 (6%) de las 200 células) plantea la preocupación de que una de las primeras MDS puede estar desarrollando. Hay un pequeño agregado linfoide dentro de la muestra de biopsia que es reactivo por inmunohistoquímica. Hay un mayor número de acantocitos en el frotis de sangre periférica que puede estar relacionado con la enfermedad hepática. Se recomienda correhlation clínica
Un comentario sobre los cariotipos FISH -.. Las supresiones de 7q son un hallazgo frecuente en los trastornos mieloides y se han asociado con un peor pronóstico clínico
Ellos están diciendo que tengo probable MDS. He leído que hay diferentes tipos de MDS y me preguntaba si esta supresión del cromosoma 7q31 señala a un cierto tipo. Mis glóbulos rojos y la hemoglobina y el hematocrito de vez en cuando caen por lo general no menos de 3,0 puntos por debajo de la más baja normal. No tengo síntomas. No estoy enfermo en absoluto y casi no me enfermo. Mis recuentos blancos son la mayor parte del tiempo de baja en el rango de 3. Ha sido tan baja como 2.3.
También he tenido dos veces a la semana durante seis semanas de CBC para comprobar si la neutropenia cíclica. No hubo un patrón que sugiere cierto neutropnia cíclica, aunque tuve un par de conteos blancos normales. Ahora voy a tener una prueba de análisis de genes ELA2 para descartar de entrada /salida de la neutropenia cíclica. El doctor dijo que si es positiva entonces podríamos saber por qué, finalmente, por los bajos recuentos de blancos. Pero con el cromosoma 7q31 eliminación aparecer en la médula ósea, puede MDS todavía puede descartar si esta prueba el análisis de genes no son positivos para la neutropenia cíclica.
¿Qué opinas que está pasando?
RESPUESTA: Estimado Melissa, del México La figura 7 es motivo de preocupación. Fue detectado en cariotipo convencional?
Thx, Meir.
---------- ---------- SEGUIMIENTO
PREGUNTA : Esto es lo que afirma el informe completo:
análisis cromosómico
Tipo de correa: GTG /Fish & número de células analizadas: 20/1000
número de células contadas: 20
modal de cromosomas Número: 46
Número de Celdas cariotipo: 3
cariotipo: 46, XX [20]
impresión: cariotipo femenino normal con Fish & anormales sobre Fish cariotipos:
1. nuc ish 5p15.2 (D5S23, D5S721) x2,5q33-q34 (DTDST, CSF1R, PDGFRB) x2 [200] -Normal página 2. nuc 5p15.2 ish (D5S23, D5S721x2), 5q31 (EGR1x2) [200] página 3. nuc ish 7cen (D721x2,7q31 (D7S486x1) [12/200] -
consistente con una deleción de 7q31 en 12 (6%) de 200 células
4. nuc ish 8cen (D8Z2x2) [200] - Normal 5.
nuc ish 20q12 (D20S108x2) [200] - normal
Las supresiones de 7q son un hallazgo frecuente en los trastornos mieloides y se han asociado con un peor pronóstico clínico (Nº de sondas = 8).
Hematopatología Informe
1-2) biopsia de médula ósea y de partículas preparación: Secciones de la preparación de partículas biopsia y se examinaron usando las manchas de H & e y PAS. La biopsia ósea cuenta con una alta normocelular con los senos nasales dilatadas. Las tres líneas de células están presentes con displasia leve megacariocítica que consiste en pequeñas megacariocitos con núcleos monolobate. Hay un M normal: relación E. Hay un pequeño agregado de los linfocitos presentes en la biopsia. No hay granulomas. estudios de parafina de inmunoperoxidasa utilizando anticuerpos contra CD20 y CD3 se llevan a cabo en la muestra de biopsia. Las manchas linfoides agregado y con CD3 y CD20 página 3) Aspirar Papanicolaou y improntas:. Los frotis de aspirado y preparados táctiles se examinó utilizando la tinción de Wright. Las características de aspirado trilinaje hematopoyesis, sin aumento de blastos. Hay raras pequeñas megacariocitos monolobate. Hay un leve aumento de linfocitos pequeños. No hay un aumento en los precursores de eosinófilos o monocitos. Una mancha de hierro azul de Prusia se lleva a cabo en el frotis de aspirado de hierro y demuestra una distribución normal sin sideroblastos en anillo.
Explosiones N /A
Promielocitos 2.0
Mielocitos
neutrofílica 5.0 2.0
eosinofílica
basófilo N /A
metamielocitos
neutrofílica 20,5
eosinofílica 2.0
basófilo N /A
segmentado
Los neutrófilos eosinófilos
26.0 4.5 0.5
basófilos
promonocitos N /A
monocitos 4.5
linfocitos 22,5
células plasmáticas N /A
de reticulocitos. Los macrófagos y las células N /A
mitótico Figuras N /A Sin clasificación
células N /A
megaloblastos N /A
pronormoblastos 0,5
Normoblastos
basófilo 1.0
policromatófilo 6.0
ortocromática 4.0
megacariocítica Serie N /A
4) frotis de sangre periférica: El frotis de sangre periférica se examinó mediante la tinción de Wright. El frotis de sangre periférica cuenta con normocrómica, normocítica eritrocitos, plaquetas adecuados, disminución de leucocitos, y no hay evidencia de displasia. Hay acantocitos ocasionales visto en el frotis de sangre. El diferencial demuestra los altos monocitos normales (11,1%) y esosinophils (6,1%) página 5) FLUJO estudios de citometría de:.
INTERPRETACIÓN: Los estudios de citometría de flujo se realizaron con anticuerpos contra CD19, CD33, CD45 y. Ningún aumento de blastos se observa en CD45 /Side histograma de dispersión. No hay un aumento en CD19 + B o CD33 + precursores mieloides
Resultados citogenéticos:. Estudios citogenéticos realizarse en el aspirado demuestran un cariotipo normal de la mujer, 46, XX. FISH utilizando sondas para 5p15.2, 5q330q34, 5p15.2, 7q31, 20q12 y sondas centroméricas para el 7 y 8 demuestran señales normales excepto por una deleción del 7q31 en el 6% de las células
Impresión:.
La médula ósea es normocelular con la hematopoyesis trilinaje y displasia leve megacariocitos. El paciente tiene antecedentes de leucopenia leve y monositosis suave y eosinofilia. En el frotis de sangre periférica y médula actual, el porcentaje de monocitos y eosinófilos es normal alta. La displasia leve megacariocitos por sí sola no es lo suficientemente importante como para hacer un diagnóstico de síndrome mielodisplásico; Sin embargo, la presencia de un pequeño porcentaje de células con Del 7q31 (supresión de 7q31 en 12 (6%) de las 200 células) plantea la preocupación de que una de las primeras MDS puede estar desarrollando. Hay un pequeño agregado linfoide dentro de la muestra de biopsia que es reactivo por inmunohistoquímica. Hay un mayor número de acantocitos en el frotis de sangre periférica que puede estar relacionado con la enfermedad hepática. Se recomienda correlación clínica.
Respuesta
Estimado Melissa, España Los resultados son preocupantes para el SMD debido a la presencia de del 7q31. Creo que su médico querrá repetir la médula ósea en un futuro próximo para volver a evaluar esta aberración. Si tiene alguna pregunta, por favor no dude en ponerse en contacto conmigo.
Thx, Meir.