Pregunta
PREGUNTA: Tengo 15 años, y mi abuela acaba de terminar su quimioterapia para el cáncer de ovario hace aproximadamente 2 meses. Su hermana ahora tiene una masa en su ovario, y está teniendo una biopsia realizada el jueves. Sus médicos están empezando hablar de tener las hijas y nietas probados para el gen. Realmente no estoy seguro de si debe o no hacerse la prueba. Siento como si los resultados son positivos para el gen, no hay mucho que pueda hacer salvo esperar para desarrollar el cáncer (no estoy abierto a la idea de una ooforectomía profiláctica). ¿Estoy en un riesgo suficientemente alto como para considerar hacerse la prueba? Si los resultados son positivos, lo que en todo caso, puedo hacer en el camino de la prevención? En su opinión profesional, debo hacerme la prueba?
Gracias, España Cassara
RESPUESTA: Estimado Cassara,
es judío a su familia? Lo pregunto porque hay varias mutaciones en los genes BRCA1 y 2 genes que son comunes en poblaciones judías? ¿Hay alguna cáncer de mama en la familia? cáncer de mama masculino? ¿Cuántos niños tenían su abuela y su hermana tienen? Es madre esta de tu madre (abuela materna)?
Es inusual tener cáncer de ovario en dos hermanas. Pero, ya que al parecer se produjo al final de la vida de su abuela y su hermana que no es real consistente con una causa genética. Pero estoy de acuerdo su familia sería un candidato para la prueba.
Dicho esto, sólo la mitad de las familias con 3 o más casos tienen una causa identificable. Así que no pudieron encontrar nada, y todavía ser una causa genética. Usted podría esperar y ver si las dos generaciones anteriores que se hagan la prueba. Si sus padres son negativos, tiene poco de qué preocuparse. Incluso si su abuela tiene una mutación identificable hay una probabilidad de 1/4 de que consiguió pasar a usted, y alrededor de un 50% de probabilidades de que contraer cáncer.
No hay muchas grandes opciones, excepto mayor cantidad de evaluaciones, o la eliminación del tejido. Puede encontrar más detalles e información aquí:
http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/risk/brca
Para la prevención lo mejor que puede hacer es evitar el exceso de consumo de alcohol y obtener ejercicio regular. Existe cierta evidencia de que 1000 unidades de vitamina D al día reduce el riesgo, y que es seguro.
Así que sería mantenerse a distancia de la prueba por el momento y ver si su abuela y /o hermana se pone a prueba, y ver una asesor genético para obtener más consulta personal.
Espero que esto ayude, España Michael
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PREGUNTA: Nosotros no somos judíos, pero también es el cáncer de mama en la familia. La madre de mi madre tuvo cáncer de mama, pero es la madre de mi padre que tiene cáncer de ovario. Gracias
, España Cassara
Respuesta
Gracias. Eso hace que sea un poco más complicado. Para un análisis completo y consejos que usted debe ver a un consejero genético (que en realidad no podemos dar consejos específicos en este sitio).
Mi consejo sigue siendo el mismo. Usted debe tomar como un buen cuidado de su salud como sea posible y obtener la revisión periódica de mama y cáncer de ovario recomendado por su médico, y el autoexamen de mama.
El consejo general, sigue siendo el mismo. Si un abuelo es portador de una mutación que causa el cáncer (que no es seguro aquí), un nieto tiene una probabilidad de 1/4 de heredar la misma mutación. Cáncer de otra rama de la familia no tiene ninguna relación directa con este riesgo, pero puede conducir a la recomendación para la detección más temprano o más frecuentes.
Espero que esto ayude. Me di cuenta en este punto el desarrollo de la tecnología podemos identificar a las personas con mayor riesgo, pero no tiene mucho que ofrecer para la prevención.
Michael