Pregunta
estoy en busca de información sobre los procesos metabólicos generales implicados en la ataxia de Friedreich de ..., así como información sobre la relación metabólica entre las enzimas (deficiencias) y la actividad de estos en el ciclo de Krebs.
gracias.
Respuesta
Estimado Gabriella,
Gracias por su pregunta, y lo siento por el retraso en la respuesta. Como usted sabe, la ataxia de Friedrich es una de las varias enfermedades que resultan de repeticiones de nucleótidos inestables. Que yo sepa, todos estos tipos de trastornos hasta ahora se asocian con cambios neurodegenerativos. Se transmite de forma autosómica recesiva. El gen de la ataxia de Friedreich se ha mapeado en el cromosoma 9q13 (creo que el hort 搒? Brazo del cromosoma), y en la mayoría de los casos hay una expansión de repetición de trinucleótidos GAA en el primer intrón de un gen que codifica una proteína llamada frataxina. Como se produce esta expansión en una región no codificante (es decir, intrón), que no afecta a los genes (que codifican proteínas) que están involucrados en el ciclo de Krebs. No he encontrado mucha información en la bibliografía relacionada con la función de la proteína frataxina, así que sólo puedo especular si esta proteína interactúa con metabolitos en el ciclo del ácido cítrico. Espero que esto ayude.
Geoffrey